Pediatrics · 전문의시험 정리노트

01소아재활

Neurophysiology - Spinal Reflex

1.일차 신장 반사 (Primary Stretch Reflex)

•기본 개념: 단일 시냅스 반사, 골격근 길이의 자동 조절 기능 제공.

•구심성 섬유: 주로 Group Ia, 부차적으로 Group II 구심성 섬유.

•흥분 기전: 구심성 섬유 활동 증가 시 신장된 근육의 알파 운동 뉴런 활동 증가 → 근섬유 수축 유발 및 근육 늘어남 저항.

•상호 억제 (Reciprocal Inhibition): Ia 구심성 섬유가 Ia 억제성 개재 뉴런과 시냅스, 길항근 이완 유도.

–동적/단계적 반사 (Dynamic/Phasic Reflex)

·관여 섬유: Group Ia 구심성 섬유 (일차 감각 뉴런 반사).

·특성: 속도 의존적 증가 반사, 단일 시냅스.

·관여 근방추: **핵주머니 근섬유 (Nuclear bag fiber)**의 신장.

·검사 방법: 짧고 상대적으로 강한 자극, 건 반사 (DTR)로 검사.

·발현 시기: 손상 후 첫 몇 달 이내 출현 가능성.

–정적/긴장성 반사 (Static/Tonic Reflex)

·관여 섬유: Group II 구심성 섬유 (이차 감각 뉴런 반사). (Group Ia도 존재).

·특성: 길이 의존적 증가 반사, 다중 시냅스.

·관여 근방추: **핵사슬 근섬유 (Nuclear chain fiber)**의 신장.

·기능: 약하지만 오래 지속, 자세 유지에 중요성.

2.이차 감각 뉴런 반사 (Secondary Sensory Neuron Reflex)

•특징: 다중 시냅스, 느린 모집, 긴 지속, 넓은 확산 양상.

•중추 관여: 척수를 따라 뇌간의 망상체까지 이어짐.

–근위부 근육 협력 작용 (Proximal Muscle Synergy)

·장 척수 반사 (Long spinal reflex): 같은 쪽 사지 간 상호작용 증강. 동측 팔의 굴곡 시너지.

·교차 신전-굴곡 반사 (Crossed ext-flex reflex): 한쪽 다리 굴곡 시 반대쪽 다리 신전 유도. **경직성 양하지 마비(spastic diplegia)**에서 가장 흔히 관찰.

–원위부 근육 협력 작용 (Distal Muscle Synergy)

·신전 추진 반사 (Extensor thrust reflex): 원위부 신전 자극이 신전 시너지 (예: 팔꿈치 신전, 어깨 전인) 유발.

·원위 굴곡 시너지 (Distal flexor synergy, Marie-Foix reflex): 발가락/손가락 굴곡근 내 근방추 자극 시, 해당 사지의 굴곡 시너지 수축 유발 (예: 발목/무릎/고관절 굴곡).

3.골지 힘줄 기관 반사 (Golgi Tendon Organ Reflex)

•기본 개념: 근육에 긴장 가해질 때 골지 힘줄 신장으로 유발.

•경로: Group Ib 구심성 섬유 → 억제성 개재 뉴런 활성화.

•효과: 신장된 근육으로 가는 알파 및 감마 운동 뉴런 억제 (자가 억제). 길항근의 억제 해제 (상호 활성화).

•특징: 근방추 감각 종말보다 더 긴 지속 시간의 긴장 요구. 과도한 근수축으로부터 신체 보호 기능.

4.감마 운동 뉴런 반사 (Fusimotor Reflex)

•정의: 감마 운동 뉴런 활성화부터 근방추내 근섬유 수축까지의 경로.

•조절: 망상체로부터의 시냅스를 통해 조절.

•감마-1 (Dynamic): 핵주머니 섬유 활성화, 일차 신장 반사의 동적 반응 증가.

•감마-2 (Static): 핵사슬 섬유 활성화, 일차 신장 반사의 지속적인 정적 반응 및 이차 방추 반사 흥분 유발.

5.유해 수용 굴곡 반사 (Nociceptive Flexor Reflex)

•유발: 원위부에 유해한 자극 가해짐.

•반응: 굴곡근 수축 및 신전근 억제.

•확산: 약한 자극은 국소적 반응, 강한 자극은 근위 관절로 점차 확산.

•병변 시: 억제 경로 손상 시, 바빈스키 반사 (국소적) 또는 릿독 반사 (Riddoch reflex) (심한 억제 소실 시 양측 굴곡 및 자율신경계 반응) 형태로 출현.

6.기타 척수 수준 반사

•교차 신전 반사 (CER, Crossed Extensor Reflex): 척수 수준에서 중개.

•SPER (Suprapubic Extensor Reflex): 척수 수준에서 중개.

02소아재활

Pediatric Examination

I.발달 이정표 (Developmental Milestones)

나이	대운동 (Gross Motor)	언어 (Language)	소근육 (Fine Motor)	사회성 (Social)
3개월	머리 조절 옆으로 뒤집기	*울음, 옹알이(cooing)	장난감 잡기 물건 입으로 가져가기	*사람 얼굴 보고 미소
4개월			*양손 마주 잡기	*소리 내서 웃기
6개월	혼자 앉기 시작 양방향 뒤집기	*자음 포함 옹알이	한 손 뻗기 엄지 대립 시작	*가족 구별
9개월	네발 기기 붙잡고 서기·옆으로 걷기	제스처 사용 “안 돼” 이해	초기 핀셋잡기 가리키기	까꿍놀이 짝짜꿍
12개월 (1세)	혼자 걷기 / 손잡고 걷기 쪼그려 앉기	엄마/아빠 구분 2개 이상 단어	성숙한 핀셋잡기 블록 두드리기	*빠이빠이 인사
18개월	달리기 시작 계단 오르기	4–20 단어 간단한 명령 수행 (눈,코,입 가리키기)	블록 2–4개 쌓기 낙서 *우세손 발달 시작	혼자 먹기 옷 벗기
24개월 (2세)	공 차기 더 안정적 달리기	두 단어 문장 약 200 단어 */ㅁ/ 발음 습득	블록 6–7개 쌓기 세로선 그리기 *문 손잡이 열기	*일부 옷 입기
3세	한 발로 잠시 서기 세발자전거 타기	3단어 문장 3가지 색 이해 *이름, 나이·성별 말하기	블록 9–10개 동그라미 그리기	배변훈련 혼자 옷 입기
4세	한 발로 깡충 뛰기 한 발 5초 서기	4–5단어 문장 색 구분 *반대말 이해하기	가위 사용 원·사각형 그리기 *사람 2–4부분 묘사	상상놀이 독립심 증가
5세	스킵 뛰기 한 발 10초 서기 *뒷걸음치기 (Heel to toe)	6–8단어 문장 10개 이상 세기 주소를 안다. 미래시제 말하기 */ㅊ/ 발음 습득	삼각형 그리기 몸통 포함 사람 그리기	신발끈 묶기 노래·춤

II.소아 말 명료도(Speech Intelligibility) 기준 요약

•18개월까지: 약 25% 정도의 말이 이해됨 (부모가 아이 말의 1/4 정도 이해하는 수준)

•24개월까지 (2세): 50%~75% 정도 이해 가능 (절반 이상은 이해되는 단계)

•36개월까지 (3세): 75%~100% 이해 가능 (대부분의 말이 또렷하고 낯선 사람도 거의 이해 가능한 수준)

III.언어 발달 지연 Red Flags

1.6개월까지 나타나면 위험 신호

–주변 사람이 말하는 소리에 반응 없음

–소리가 나는 방향으로 머리를 돌리지 못함

–울음 외 다른 소리 표현 없음

–보호자와 눈맞춤 유지 어려움

2.12개월까지 나타나면 위험 신호

–옹알이(babbling) 없음

–“안 돼” 등 부정 명령에 행동 중단 없음

–간단한 제스처 지시(“안아줘”, “이거 줘”) 이해 못함

3.24개월까지 나타나면 위험 신호

–의미 있는 단어를 말하지 못함

–자기 이름을 듣고 반응하지 못함

–간단한 지시 따르지 못함

–2세에 전혀 말하지 못함

–어휘 수 증가 없음

–자음 발성 거의 없음

–예/아니오 질문에 대답 불가능

4.36개월까지 나타나면 위험 신호

–이름 전체를 말하지 못함

–“뭐(what)” “어디(where)” 질문을 이해하지 못함

–의미 없는 말(jargon) 다량 사용

–질문에 답변 대신 질문을 반복함

–타인의 말을 그대로 따라 말함(반향어)

–2~3단어 문장 사용하지 못함

–원하는 물건을 말로 표현하지 못하고 가리키기만 함

–그림 속 사물을 이름으로 말하지 못함

–단어의 첫 자음을 생략함

–부모조차 말뜻을 이해하지 못할 정도로 발음 불명료

–부를 때 반응하지 않음

IV.개월별 손잡기(Grasp) 발달 단계

월령	Grasp 종류	특징
6개월	Raking grasp	갈퀴처럼 쓸어 모아 잡기
7개월	Radial palmar grasp	손바닥 + 요측으로 잡기
8개월	Radial digital grasp	손가락(요측) 위주로 잡기, 손바닥에서 분리
9개월	Inferior pincer	엄지·검지 옆면으로 초기 핀셋
10개월	Pincer grasp	손끝으로 잡는 성숙 전 단계
12개월	Mature pincer	엄지·검지 끝의 정교한 핀셋

IV.발달영역별 최적 평가도구 요약표

1.대운동(Gross Motor)

목적	최적 검사	특징
CP 대운동 기능 평가	GMFM-88 / GMFM-66	CP에서 gold standard, 변화 민감
전체 운동 발달 평가	PDMS-2 (Peabody)	영아~5세, gross + fine 포함
전반 발달 스크리닝	DDST-II / Bayley	간단 스크리닝 수준

2.소근육(Fine Motor)

목적	최적 검사	특징
세밀한 소근육 평가	PDMS-2 Fine Motor	눈–손 협응, 손 조작 등 자세한 평가
발달 전체 평가 내 소근육	Bayley-III Fine Motor	세밀한 FM 평가 가능
스크리닝	DDST-II (Fine Motor-Adaptive)	기초 스크리닝 수준

3.인지(Cognition)

연령대	최적 검사	특징
1–42개월	Bayley-III Cognitive	영유아 인지 평가 gold standard
3–6세	WPPSI	유아 지능검사
6–16세	WISC-IV/V	학령기 표준
전 연령(2세~성인)	Stanford–Binet	언어영향 적고 다양한 연령에서 사용 가능

4.언어(수용·표현)

영역	최적 검사	특징
초기 영아(0–3세)	REEL-3, Bayley-III Language	부모 보고 + 평가자 관찰
2–7세 언어발달	PLS-5 (Preschool Language Scale)	수용·표현 분리 평가
전반적 스크리닝	KSIDS, K-DST	한국형 발달 스크리닝
학령기 언어	CELF-P / CELF-5	언어장애 진단 표준

5.사회성·사회정서(Social / Social-Emotional)

목적	최적 검사	특징
전반 발달 평가 내 사회성	Bayley-III Social–Emotional	부모보고 기반
정서·행동 문제	CBCL	행동문제 평가
전반 사회성·적응	Vineland Adaptive Behavior Scale	ASD, 지적장애에서 필수

6.적응행동 / 일상생활 기능(ADL, Adaptive Behavior)

영역	최적 검사	특징
기본 ADL(소아)	WeeFIM	소아재활 ADL 평가 표준
확장된 적응행동	PEDI / PEDI-CAT	자기관리·이동·사회적 기능 평가
발달 장애에서 적응행동	Vineland-II	ASD·지적장애 평가 필수

7.행동·주의력(Behavior / Attention / Executive function)

목적	최적 검사	특징
ADHD 스크리닝	Conners, K-ARS	표준 설문
실행기능(executive function)	BRIEF-P / BRIEF-2	부모·교사 보고형
신경심리 검사	NEPSY-II	인지·언어·기억·주의력 세부 평가

•GMFM(Gross Motor Function Measure) 평가 항목

영역	내용	예시
A. 누움·뒤집기	초기 자세 조절	뒤집기, prone prop
B. 앉기	체간 안정·균형	독립 앉기, reaching
C. 기기·무릎서기	이동 전 단계	네발기기, 무릎걷기
D. 서기	독립 기립·체중 이동	서기 유지, sit↔stand
E. 걷기·달리기·점프	보행·고난도 기능	보행, 뛰기, 계단

•DDST-II(Denver Developmental Screening Test II)

•출생 시부터 생후 6세 아동을 대상.

•진단을 위한 검사가 아니라, 문제가 있을 아동들을 판별해내는 검사.

•표준연령의 90%이상을 통과하지 못하면 의미 있음

영역	주요 내용(평가 항목)	대표 과제 예시
1. Gross Motor (대근육)	신체 큰 동작, 자세 조절, 이동 능력	뒤집기, 앉기, 기기, 서기, 걷기, 달리기, 계단 오르기, 점프
2. Fine Motor (소근육)	손 사용, 눈–손 협응, 조작 기술, 문제 해결	블록 쌓기, 선 긋기, 퍼즐 맞추기, 작은 물건 집기, 컵·상자 조작
3. Language (언어)	수용·표현 언어, 단어 사용, 지시 이해	옹알이, 단어 말하기, 문장 사용, 사물 이름 대기, 지시 따르기
4. Personal–Social (개인-사회성)	자기관리 능력, 사회적 상호작용, 놀이 행동	혼자 먹기, 컵으로 마시기, 옷 벗기, 인형 먹이기, *역할 놀이, 미소·사회적 반응

•Bayley-III(Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition

• Mental과 motor score를 분리

• 대상 : 1개월에서 42개월 사이의 영유아를 대상으로 평가가능.

• 아동의 발달저하를 검증하며, 발달 진척 정도를 평가할 수 있다.

• 아동의 성장정도를 설명하거나 연구방법으로 사용 가능.

영역	대표 과제
Cognitive	물건 숨기기 찾기, 블록-컵 넣기, 막대 꽂기, 도구 사용
Receptive Language	단어 이해, 간단한 지시, 신체 부위 인식
Expressive Language	옹알이, 의미 있는 단어, 제스처, 두 단어 문장
Fine Motor	핀셋잡기, 블록 쌓기, 선 긋기, 조작 능력
Gross Motor	뒤집기, 앉기, 기기, 서기, 걷기
Social–Emotional	애착, 감정 표현, 사회적 반응
Adaptive Behavior	먹기·옷 입기·상호작용 등 일상생활 기술

V.지능 평가 검사 (Intellectual Evaluations)

1.Stanford–Binet Intelligence Scale

•연령 범위: 2세 ~ 성인

•특징 및 가치

–세부 진단적 지능 평가(정신연령·IQ)

–청각·시각·운동 장애 아동 평가 지침 포함

–고전적 지능검사, 넓은 범위 적용

2.Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence – Revised (WPPSI-R)

•연령 범위: 3세 ~ 6.5세 (한국판 3세 ~ 7세 3개월)

•특징 및 가치

–언어성, 동작성, 전체 IQ 산출

–아동의 강점·약점 구분

–중증 발달지연 아동에는 적절하지 않음

3.Wechsler Intelligence Scale for Children – Revised (WISC-R)

•연령 범위: 6세 ~ 16세

•특징 및 가치

–언어성, 동작성, 전체 IQ 산출

–세부 하위검사가 각 인지 영역의 강점·피해(dysfunction) 파악

–학령기 아동용 대표적 지능검사

4.Kaufman Assessment Battery for Children (K-ABC)

•연령 범위: 2.5세 ~ 12세

•특징 및 가치

–습득된 지식의 양에 덜 의존하고 인지처리 과정(processing) 중심 평가

–사회·경제적 불리(adversity) 환경 아동에게 유용

–언어적 요인 영향이 적어 다양한 배경의 아동 평가 가능

VI.Developmental Dysplasia of the Hip (DDH)

- Firstborn children, female, family history of DDH있을 때 high incidence

1.DDH 평가(진단) 방법

1)Barlow 검사 (탈구 유발 검사)

–불안정성(instable hip) 확인

–고관절 굴곡 90° → 내전 + 후방 압박 → ‘탈구’ 가능 여부

–양성: 튀어나가는 느낌(clunk)

2)Ortolani 검사 (탈구 정복 검사)

–이미 탈구된 고관절을 넣는 검사

–외전 + 전상방 견인

–양성: ‘뚝(clunk)’ 하며 정복됨

3)Galeazzi sign (알렌 기능검사)

–양쪽 고관절·무릎 굴곡 → 무릎 높이 차이

–짧은 쪽 = 탈구된 고관절

4)제한된 외전(restricted abduction)

–만 3–4개월 이후 DDH의 가장 중요한 신체징후

–유아기 이후 Ortolani/Barlow는 음성 → 외전 제한이 핵심

2.영상검사

1)고관절 초음파 (6개월 이하)

–Graf 분류

·α각, β각으로 평가

·Type IIb 이상은 치료 필요

–뼈핵(ossification center) 형성 전 평가에 가장 정확

2)X-ray (6개월 이후)

–Shenton line 단절

–Acetabular index 증가

–Perkin’s line, Hilgenreiner’s line 기준 위치 벗어남

–고관절 이탈 정도(migration) 평가 가능

3.DDH 치료 계획

연령	1차 치료	실패/대안
0–6m	Pavlik harness	장구 실패 → 6m 이후 closed reduction
6–18m	Closed reduction + spica	필요 시 adductor tenotomy
18m–3y	Open reduction	+ spica
3–8y	Open reduction + pelvic/femoral osteotomy	—
8y 이상	기능적 치료	성인기 THA 가능성

03소아재활

SMA and Other Motor Neuron Diseases

I.척수 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)

1.개요 및 유전적 특징

•정의 및 역학:

–하위운동신경원(lower motor neuron, LMN) 소실의 특징을 보이는 다양한 유전형 및 표현형 질환군임.

–운동신경원 질환(Motor Neuron Disease, MND)의 주요 침범 양상에 따른 분류 중 하나임.

–가장 흔한 형태는 근위부 척수 근위축증 (일명 5q 척수 근위축증, SMN-관련 SMA).

–발생 빈도: 1명/11,000명으로 희귀 질환임. 보인자 빈도: 약 1명/50명.

–영유아 사망의 가장 흔한 유전적 원인임.

–5q SMA는 상염색체 열성 유전 질환임.

•유전자 및 병태생리 (5q SMA):

–5번 염색체 장완(5q13)에 위치한 SMN1 (Survival Motor Neuron 1) 유전자의 동형접합체 결실 또는 돌연변이에 의해 발생함.

–환자의 약 95%에서 SMN1 유전자의 동형접합체 결실이 관찰됨.

–SMN2 유전자는 SMN1과 인접하며 SMN 단백질을 암호화하나, 대부분 불안정하고 기능적이지 않은 짧은 형태를 생성함.

–SMN2 유전자가 비기능적인 SMN1 유전자를 부분적으로 보완하는 기능을 가짐.

–SMN2 유전자의 복제수(copy number)는 척수 근위축증의 중증도와 반비례함.

–비유적 이해: SMA의 유전적 기전은 마치 이중으로 안전장치가 되어 있는 비상 발전소에 비유될 수 있습니다. 메인 발전기(SMN1)가 고장 나면 (결실), 예비 발전기(SMN2)가 가동되지만, 이 예비 발전기는 대부분 불량 연료를 사용하여 (C-T 전이) 출력이 불안정합니다. 이 불안정한 예비 발전기의 복제수(SMN2 copy number)가 많을수록 전체 에너지 생산이 늘어나 환자의 증상이 덜 심각해지는 것과 유사함.

2.임상 Type 및 특징: 5q SMA는 중증도에 따라 5가지 유형(Type 0~4)으로 분류됨.

1)Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease):

–가장 흔한 형태 (50~60%).

–발병 시기: 생후 6개월 이내.

–최대 운동 능력: 스스로 앉을 수 없음.

–SMN2 복제수: 일반적으로 2개.

–예후: 인공호흡 및 영양관리를 하지 않으면 약 95%가 2세 이전에 사망.

–주요 임상 소견: 중증의 전신 약화 및 저긴장성 영유아, 약한 기침, 혀의 섬유속자발수축 (hallmark), 반사 소실/감소.

–신생아는 엉덩이가 외전되고 무릎이 굴곡된 **개구리 다리 자세(frog-leg posture)**를 취함.

2)Type 2 (Dubowitz disease):

–발병 시기: 생후 6~18개월 사이.

–최대 운동 능력: 독립적으로 앉을 수 있지만 보행은 불가능함.

–SMN2 복제수: 2~4개.

–예후: 2세 이후/성인까지 생존하며, 점진적 진행과 측만증, 구축, 호흡 부전 등의 장기 합병증이 특징.

–주요 임상 소견: 운동 발달 지연, 근약화, 약한 기침, 상지의 미세 진전(minipolymyoclonus).

3)Type 3 (Kugelberg-Welander disease):

–발병 시기: 생후 18개월 이후 (청소년기 또는 성인 초기까지).

–최대 운동 능력: 걸을 수 있음.

–SMN2 복제수: 3개 이상.

–예후: 정상적인 수명을 가지는 경우가 많음.

–주요 임상 소견: 근위부 근약화가 우세, 관절 구축, 측만증.

4)Type 4 (성인 발병)

–가장 경한 형태로, 청소년 후기 또는 성인기에 발병 (30세 이후).

–최대 운동 능력: 정상적인 활동 가능.

–임상 소견: 비교적 경한 근약화를 보이며, 예후는 정상적인 수명을 가짐.

3.임상 양상 및 진단

•임상 증상:

–근위부 근약화와 저긴장성이 나타남.

–반사는 소실되거나 감소함.

–감각 검사는 일반적으로 정상임 (감각 보존).

–혀의 섬유속자발수축과 미세 진전(polyminimyoclonus)이 종종 관찰됨.

–지적 능력(Cognition)은 보존됨.

•진단:

–가장 효율적인 진단 방법은 유전자 검사임.

–근전도(EMG)는 LMN 손실을 확인하는 기초가 됨.

4 전기진단 검사 (Electrodiagnostic Findings)

•감각 신경 전도 검사 (SNAP):

–일반적으로 정상 소견. SMA에서는 감각 신경원(dorsal root ganglion)은 보존되기 때문.

•운동 신경 전도 검사 (CMAP):

–운동 신경원 손실이 상당할 경우 복합 근육 활동 전위(CMAP)의 진폭 감소.

–운동 전도 속도(MCV)는 잘 유지되거나 경미한 감속을 보임.

•침 근전도 (Needle EMG):

–하위운동신경원 소실로 인해 자발적 수축 시 운동 단위 모집(recruitment) 감소.

–활성 탈신경 소견: **섬유세동 전위(Fibrillation potentials)**와 **양성 예파(Positive sharp waves)**가 관찰됨. Type 1에서 더 광범위함.

–만성 탈신경 소견: 측부 신경 재분포(collateral sprouting)에 따른 운동 단위 재형성으로 진폭과 기간이 증가된(enlarged/long duration) 운동 단위 활동 전위(MUAP) 관찰. Type 3에서 특히 현저함.

–Type 1에서 혀의 섬유속자발수축이 흔하며, Type 2에서 EKG의 떨리는 기선(tremulous baseline)은 심장 근육 섬유속자발수축을 나타내 거의 병독적 소견.

5.치료 및 관리

•신규 치료 (SMN 복구 치료):

–FDA는 SMN2를 표적으로 하는 Antisense-Oligonucleotide 치료제인 **누시너센(Nusinersen, Spinraza)**을 모든 SMA 환자에게 승인.

–이러한 유전자 치료는 운동 이정표 개선 및 인공호흡기 의존도 감소를 가능하게 함.

–조기 진단 및 치료가 예후 개선에 매우 중요함.

•재활 및 보존적 관리:

–호흡기 관리: MND 환자의 주요 사망 원인. 호흡 기능 평가(FVC 등) 및 비침습적 인공호흡(NIV) 또는 기침 유발기(MI-E) 사용 고려.

–영양 관리: 불충분한 영양 섭취 위험이 높으므로, 연하 곤란 시 경피적내시경하 위루술(PEG) 또는 방사선 유도 위루술(RIG)을 통한 영양 공급 고려.

–근골격계 관리: 측만증과 구축 발생 위험이 높음. 비보행 환자의 진행성 측만증은 수술적 교정이 필요함.

–물리/작업 치료: Type 1 환자에게는 적절한 지지용 자세 보조 장치 및 보조 기술 제공에 중점.

II.Other Hereditary Motor Neuron Diseases

1.가족형 근위축성 측삭경화증 (Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis, fALS)

•분류: 운동신경원질환의 유전적 원인 중 가장 흔한 형태 중 하나로, 전체 ALS 환자의 약 10~15%를 차지함.

•유전 및 원인: 상염색체 우성 유전이 많음.

–SOD1 (Superoxide Dismutase 1) 유전자 변이: 가족형 ALS 사례의 약 25%를 차지.

–C9ORF72 유전자 변이: 근위축성 측삭경화증에서 가장 흔한 유전자 변이이며, 가족형의 30~40% 및 산발성의 10%에서 관찰됨. 이 유전자 변이는 **전두측두엽 치매 (FTD)**와 연관됨.

•임상 및 전기진단: 산발성 ALS와 임상적 및 전기생리학적으로 구별이 거의 불가능함.

•특징: ALS-Plus 증후군으로 분류되는 경우가 있으며, 파킨슨증, FTD, 안구운동장애, 자율신경 기능 이상 등 비-운동신경원 특징을 동반할 수 있음.

2.X 연관 척수연수 근위축증 (X-Linked Spinobulbar Muscular Atrophy, Kennedy Disease, KD)

•유전: X 연관 열성 유전 질환임.

•원인: X 염색체 장완의 안드로겐 수용체 유전자 내 CAG 삼핵산염기서열 반복 확장 (40~62회 반복)에 의해 발생함.

•발병 시기: 성인기, 주로 40대에 발병함.

•임상 특징: 느리게 진행하는 사지 근위부 및 연수 근육 약화와 위축이 특징임.

–연수 증상: 구강 주변 및 혀의 섬유속자발수축이 흔하며, 구마비로 인해 흡인 위험성이 있음.

–내분비 증상: 안드로겐 수용체 유전자 변이로 인해 고환 위축 및 여성형 유방 (gynecomastia) 등 내분비 계통 증상을 동반함.

•전기진단:

–감각 소견: 비-길이 의존성 감각 신경병증 (sensory neuronopathy)이 동반되는 것이 특징임.

–운동 소견: 광범위한 탈신경 및 재신경 소견 (섬유속자발수축, FPs, 진폭 증가 MUAP이 관찰됨. CMAP 진폭 감소, MCV 비교적 보존됨.

•예후: 느리게 진행하여 일반적으로 수명이 크게 단축되지 않음.

3.유전성 소아 구마비 증후군 (Hereditary Bulbar Syndromes)

1)진행성 소아 구마비 (Progressive Bulbar Paralysis of Childhood, Fazio-Londe Disease):

–발병: 생후 5년 이내, 주로 2세 이전에 발병하는 매우 희귀한 질환.

–임상: 영유아기에 성대 마비로 인한 흡기 천명(inspiratory stridor)과 쉰 목소리가 나타남. 진행성 안면 마비, 저작근 약화, 혀의 위축 및 섬유속자발수축 등이 관찰됨.

–예후: 대부분 호흡기 합병증으로 2년 이내 사망함.

2)Brown-Vialetto-van Laere (BVLS1) 증후군:

–유전: SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3 유전자 변이(상염색체 열성)로 인한 리보플라빈 수송 단백질 이상이 원인.

–특징: **청력 손실(deafness)**과 진행성 운동신경원 소실(연수 및 호흡 근육 포함)이 동반됨.

–치료: 병태생리가 리보플라빈 결핍과 관련되어 고용량 리보플라빈 보충 요법이 포함됨.

4.기타 국소적 유전성 운동신경원 질환

1)히라야마 질병 (Hirayama Disease, 단일사지 근위축증):

–정의: 15~25세 남성에게 주로 발생하는 비교적 양성의 MND 변이형.

–임상: 상지 원위부 근육 약화 및 위축을 보이며, C7-T1 근육분절이 침범됨. 상완 요골근은 비교적 보존됨.

–특징: 추위에 노출되면 근약화가 악화되는 냉마비(cold paresis) 현상이 나타남. UMN 징후, 뇌신경 이상, 감각 장애는 일반적으로 없음.

–병인: 경부 굴곡 시 경수가 전방 전위되고 경막이 전방 변위되어 하부 경수의 허혈성 손상을 유발.

–전기진단: C7-T1 지배 근육에서 탈신경 소견이 보이나, 섬유속자발수축은 보이지 않음.

2)원위부 척수 근위축증 (Distal SMA/Hereditary Motor Neuropathy, dHMN):

–임상: 사지 원위부 근약화 및 위축이 주된 특징이며, 감각 기능은 보존됨.

–분류: 샤르코-마리-투스 (CMT) 질환군과 유전적, 임상적 중복이 있어 유전성 운동신경병증으로 불리기도 함.

3)견비골형 척수 근위축증 (Scapuloperoneal SMA, Davidenkow Syndrome):

–임상: 어깨 거들 주위 근육과 원위부 하지 근육 약화 및 위축이 나타남.

5.유전성 강직 하반신 마비 (Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)

•분류: 진행성 하지 경직(spasticity)을 특징으로 하는 임상적, 유전적으로 이질적인 질환군임.

•관련 유전자: Spastin

•병변: 상위운동신경원의 진행성 퇴행이 주된 특징이며, 피질척수로의 축삭 소실이 관찰됨.

•임상 특징:

–하지: 경직, 반사항진, 신전성 족저 반응이 나타남.

–감각 소견: 순수 HSP에서는 감각 보존이 일반적이나, 장기간 진행 시 대섬유 감각(진동, 위치) 소실이 10~60%에서 나타날 수 있으며, 이는 중추성 침범을 반영함.

–복합 HSP: 운동신경병증, 소뇌 실조, 시신경 위축 등 다른 신경학적 결함을 동반할 수 있음.

•전기진단: 순수 HSP에서는 NCS가 정상이나, SEP를 통해 중추 전도 시간 지연 등 중심 신경로 이상을 확인할 수 있음. EMG에서는 MUAP 진폭 및 기간 증가 소견이 나타날 수 있음.

6.헥소사미니다제 결핍 (Hexosaminidase Deficiency, GM2 Gangliosidosis)

•병태생리: 리소좀 효소인 헥소사미니다제 (Hexosaminidase)의 결핍으로 GM}2-ganglioside 등 지질 물질이 뉴런에 축적되는 유전성 대사 장애.

•임상: 소아기, 청소년기 또는 성인기에 발병하며, SMA type Ⅱ 또는 Ⅲ와 유사한 운동신경원 질환 양상으로 발현할 수 있음.

•특징: 근력 약화 외에도 안구 운동 장애, 소뇌 실조증, 정신병적 증상 등 중추신경계 침범 증상을 동반할 수 있음.

•진단: 혈청 및 WBC에서 헥소사미니다제 A 활성도 감소 확인.

•전기진단: EMG에서 FPs, PSWs, 진폭 증가 MUAP 및 모집 감소 소견을 보임.

III.소아마비 후 증후군 (Post-polio Syndrome, PPS)

1.개요 및 역학

•정의 및 분류:

–마비성 소아마비(poliomyelitis)를 겪은 환자에게 수십 년 후 새롭게 발생하는 신경근육 증상군임.

–소아마비 후 증후군은 후천적이거나 산발적인 원인에 의한 운동신경원질환으로 분류됨.

•원인 질환:

–소아마비는 Picornaviridae 계통의 인간 장바이러스인 폴리오바이러스(poliovirus) 감염으로 발생하며, 중추신경계의 전각세포와 뇌신경핵의 손상을 초래하는 운동신경원질환임.

–다른 장바이러스나 웨스트 나일 바이러스(West Nile virus) 등도 소아마비와 유사한 임상 증후군과 관련될 수 있음.

•발병 시기 및 빈도:

–급성 소아마비 발병 후 20년 또는 30년 이상 지난 후에 운동기능이 저하되는 후기 특징을 보임.

–마비성 소아마비 생존자의 약 50% (25~60%)가 PPS를 겪음.

2.병태생리 (Pathogenesis)

•급성기 후 회복:

–급성 마비 후, 생존한 운동신경원과 **측부 신경재분포(collateral reinnervation)**를 통해 기능적인 회복이 이루어지며, 이 단계는 보통 질병 후 2년 이내에 최대화되고 운동기능이 안정됨.

•PPS 발생 기전 (가설):

–측부 신경재분포로 인해 살아남은 운동신경원(손상되거나 정상적인 세포)에 **과도한 대사 요구량(overstressed)**이 부과되어 운동신경원의 기능을 고갈시킴.

–수십 년 후 이 대사 스트레스가 축적되어 운동신경원의 기능이 저하되거나 소실되고, 이로 인해 새로운 근력 약화가 발생함.

3.임상 양상 및 진단 기준

•주요 증상:

–점차적이거나 갑자기 발생한 근위약(muscle weakness) 및 **근피로(fatigue)**를 호소함.

–피로가 가장 저명한 증상이며, 전신적이거나 일부 근육에 국소적으로 나타날 수 있고, 특히 다리에 잘 생겨 보행 불안정을 유발함.

–진행성 근력 약화는 이전에 마비되었던 근육뿐만 아니라 임상적으로 보존되었던 근육에도 영향을 미칠 수 있음.

•동반 증상:

–근육 통증(70~85%), 다발성 관절 통증(70~87%), 근경련(muscle cramps), 섬유속자발수축(fasciculations) 등이 흔하게 나타남.

–드물게 호흡 곤란이나 연하 곤란이 동반되기도 함.

•진단 기준 (Halstead-Ross 기준 포함):

–이전에 마비성 소아마비 병력이 있을 것.

–적어도 15년 이상 기능적으로 안정된 상태를 유지했을 것.

–새롭게 발생한 신경근육 증상(진행성 근위축, 근력 약화, 근골격계 통증 등)이 있을 것.

–다른 질환(말초 신경 압박, 정형외과적, 의학적, 정신과적 문제 등)이 배제되었을 것.

•위험 인자:

–초기 급성 감염 시 심각한 근육 기능 상실, 연수 및 호흡 근육의 심각한 손상, 비교적 고령에 질병을 앓은 경우.

4.전기진단 검사 (EDX) 소견

•감각 신경 전도 검사 (SNAP):

–정상 파라미터를 보이며, 감각 이상 소견은 압박 신경병증 등 다른 말초 신경 질환을 시사할 수 있음.

•운동 신경 전도 검사 (CMAP):

–운동 신경 전도 속도는 대부분 정상이며, 심한 근위축이 있을 경우 CMAP 진폭이 매우 작거나 측정되지 않을 수 있음.

•침 근전도 (Needle EMG)

–PPS 환자의 EMG 소견은 새로운 증상이 없는 안정된 소아마비 환자의 소견과 구별할 수 없음.

–활동성 탈신경 소견: 진행 중인 탈신경을 반영하여 섬유세동 전위(FPs) 및 양성 예파(PSWs)와 같은 **비정상 자발전위(abnormal spontaneous activity)**가 관찰됨.

–만성 재신경 소견: 측부 재신경화의 결과로 MUAP의 진폭과 기간이 증가(예: 20~30 mV에 이름)하며 다상성이 증가함.

–모집 양상: MUAP 모집이 현저하게 감소함.

* reduced recruitment with abnormal MUAP parameters à affected m 외에 clinically uninvolved limb에서도 나올 수 있다 (widespreading),

* majority of MUAPs are increased in amplitude (approaching 20-30mV)

* ASA도 임상적으로 normal m 에서 나올 수, * fasciculation 나올 수 있다

–Single-Fiber EMG: 증가된 jitter 및 fiber density가 관찰되며, 이는 지속적인 탈신경 및 재신경 과정이 있음을 시사함.

5.치료 및 관리

•특이 치료

–PPS에 대한 특별한 치료법은 없음.

–근력 증강을 위한 pyridostigmine (피리도스티그민)은 이중 맹검 위약 대조 시험에서 이점이 없는 것으로 입증됨.

•재활 및 보존적 관리:

–치료 목표는 기능을 최대로 유지하는 것이며, 피로와 과도한 운동을 피하면서 힘을 저축하고 활동량을 적절히 조절하는 것이 필요함.

–재활 치료는 환경 수정과 적절한 장비(보조 장치, 장비) 제공을 통해 에너지 보존을 유도함.

–운동 처방: 피로하지 않은 범위의 운동은 도움이 된다고 생각되나, 과도한 운동은 피해야 함.

•증상 치료:

–근육 통증 완화를 위해 삼환계 항우울제(tricyclic antidepressants)를 사용할 수 있음.

–심각한 연하곤란, 구음장애, 호흡기 약화는 ALS 환자의 관리와 유사하게 치료됨.

04소아재활

Neurophysiology - Supraspinal Reflex

1.상위 척수 반사의 일반적 특징

•중개 중추: 주로 뇌간(Brainstem) 수준임.

•원시 반사 소실: 대부분 생후 3~6개월 사이에 중추신경계 성숙과 함께 억제 및 통합됨.

•대체 시기: 생후 2개월경부터 원시 반사가 자세 반응(postural reaction)으로 대체되기 시작, 운동 발달을 가능하게 함.

•병리적 소견: 자극에 지속적으로 고착된 반응을 보이는 **강제적 반응(Obligatory Reaction)**은 병리적임.

•비대칭 반응: 반사의 비대칭성은 중추성 또는 말초성 병변(예: 상완 신경총 손상, 편마비)을 시사함.

2.긴장 목 반사 (Tonic Neck Reflexes, TNR)

•중개 중추: 연수(Medulla) 또는 하위 연수 망상체 및 상위 경추 분절.

•중력 영향: 중력에 의해 직접적으로 영향을 받지 않음.

1)비대칭 긴장 목 반사 (Asymmetric Tonic Neck Reflex, ATNR)

–출현/소실: 출생 시 나타나 6~7개월경 소실.

–유발/반응: 머리 회전 시 얼굴 쪽 사지 신전, 뒤통수 쪽 사지 굴곡 (펜싱 자세).

–기능 제한: 구르기, 기기, 양손 사용 및 손을 입으로 가져가는 동작 방해.

2)대칭 긴장 목 반사 (Symmetric Tonic Neck Reflex, STNR)

–출현/소실: 생후 2개월에 나타나 6~7개월경 소실.

–유발: 목의 굴곡 또는 신전.

–반응: 목 굴곡 시 상지 굴곡/하지 신전, 목 신전 시 상지 신전/하지 굴곡.

–임상적 양상: **토끼가 뛰는 듯한 양상(Bunny-hopping)**의 이동성(mobility)과 연관성.

–검사 시: 정적 미로 반사(SLR) 영향을 피하기 위해 중력 제거된 자세 (옆으로 누운 자세) 권장.

3.미로 반사 (Labyrinthine Reflexes)

•중력 영향: 중력의 영향을 받음.

1)정적 미로 반사 (Static Labyrinthine Reflex, SLR)

–유발: 내이의 난형낭(utricles) 수용기에 가해지는 중력 자극.

–최대 반응: 앙와위에서 머리가 수평면 대비 60도 기울어진 자세.

–반응: 머리가 바로 선 자세에서 상지 굴곡 긴장도, 하지 신전 긴장도 증가.

–임상적 양상: 과도할 경우 가위형 보행(scissoring pattern) 초래 및 손을 정중선으로 가져오는 활동 방해.

2)긴장형 미로 반사 (Tonic Labyrinthine Reflex, TLR)

–출현/소실: 출생 시 나타나 4~6개월경 소실.

–유발: 복와위(prone) 또는 앙와위(supine) 자세.

–반응: 앙와위 시 신전 증가, 복와위 시 굴곡근 증가.

–운동 제한: 앉기, 무릎 기기 능력 및 복와위 시 머리 들어 올리기 제한.

Tonic labyrinthe reflex (supine)

·자세 : 바로 누운 자세에서 머리는 중간 위치로 한 후, 양쪽 팔다리를 폄 (extension) 시킨다.

·자극 : 바로 누운 자세를 유지시킨다.

·음성 : 양쪽 팔다리를 수동적으로 굽힘시킬 때 폄근 근긴장에 변화가 없다.

·양성 : 양쪽 팔다리를 수동적으로 굽힘시킬 때 폄근 근긴장 변화가 현저해진다.

Tonic labyrinthe reflex (prone)

·자세 : 엎드려 누운 자세에서 머리는 중간에 위치시킨다.

·자극 : 엎드려 누운 자세를 유지시킨다.

·음성반응 : 굽힘근 근긴장의 증가가 없으며, 머리, 몸통, 팔다리를 폄 (extension) 시킬 수 잇다.

·양성반응 : 머리 폄, 어깨를 뒤로 제치거나 몸통, 팔다리를 폄 시킬 수 없다.

3)운동 미로 반사 (Kinetic Labyrinthine Reflex, KLR)

–유발: 머리의 **각가속도(Angular acceleration)**에 의한 반고리관(semicircular canal) 자극.

–반응: 낙상으로부터 보호하기 위한 신체의 보호 신전 반응(Protective extension responses) 유발.

4.지지 반응 (Supporting Reactions)

1)양성 지지 반응 (Positive Supporting Reaction, PSR)

–중개 중추: 뇌간(Brainstem).

–특징: 척수 신전 추진 반사(extensor thrust reflex)에 망상체 촉진이 더해져 발생.

–반응: 몸이 **단단한 지지 기둥(rigid pillar of support)**을 형성하도록 강한 신전 유발.

–자세 : 아동을 들어서 세운다

–자극 : 몇 번 들었다 놓았다 하여 발바닥이 바닥에 닿도록 한다.

–음성 반응 : 근긴장 증가가 없다. 양쪽 다리를 의지적으로 굽힐 수 있다.

–양성 반응 : 양쪽 다리의 폄근 근긴장이 증가하며, 양쪽 발의 발바닥 굽힘, 젖힌 무릎 (과폄)이 나타난다.

–소실 시기: 생후 3~5개월경 소실됨.

2)음성 지지 반응 (Negative Supporting Reaction)

–특징: 망상체가 Marie-Foix 굴곡 반사를 촉진하여 발생.

5.정위 반사 (Righting Reflexes) 및 자세 반응 (Postural Reactions)

•목적: 머리를 중력에 대해 올바른 위치(upright position)로 유지하고 신체 정렬.

•평생 지속 반사: 일부 자세 반응은 평생 지속됨 (예: Head righting, Parachute, Equilibrium reaction).

•중개 중추 (Midbrain): 미로 정위 반사, 경부-체간 정위 반사, 체간-두부 정위 반사.

•중개 중추 (Medulla): 체간-체간 정위 반사.

•광학 정위 반응 (Optical Righting Reflex): 시각 정보에 기초하여 머리 위치를 조정하는 의식적 학습 반응.

•미로 정위 반사 (Labyrinthine Righting Reflex): 시각 정보 없이도 중력에 대해 머리를 수직으로 유지.

•체간-두부 정위 반사 (Body-righting reflex acting on the head)

–반응: 몸 한쪽 압력 시 머리를 압력 받는 쪽에서 멀리 회전/들어 올림.

–임상 활용: 사경(torticollis) 치료 시 반대쪽 목 근육 강화에 이용.

•체간-체간 정위 반사 (Body-righting reflex acting on the body): 구르기(rolling)를 유발하는 반사.

•낙하산 반응 (Parachute Reaction):

–출현/지속: 생후 8~9개월에 출현, 평생 지속.

–유발: 무게 중심의 변위(center of gravity displacement).

–기능: 지지 기반을 넓히고 낙상으로부터 보호하는 자세 유지 반응.

6.기타 주요 원시 반사

•Moro Reflex (놀람 반사): 갑작스러운 목 신전(sudden neck extension)으로 유발. 상지 외전/신전 후 내전/굴곡 반응. 4~6개월경 소실.

•Rooting Reflex (탐색 반사): 입 주변 피부 자극 시 자극 방향으로 머리와 입이 움직임. 4개월경 소실.

•Palmar Grasp (손바닥 파악 반사): 손바닥 접촉 시 모든 손가락 굴곡. 5~6개월경 소실.

05소아재활

Cerebral Palsy Ⅰ(역학, 진단, Associated Problems)

I.정의 및 기본 특성

•정의: 미성숙한 뇌의 비진행성 병변으로 인한 운동 및 자세 이상, 활동 제한의 장애를 가지는 질환.

•병변의 특성: 뇌 병변은 비진행성(변화해서는 안 됨)이어야 함.

•마비의 구분: 일시적인 운동 이상이나 척수 질환에 의한 마비는 배제됨.

•장애 특성: 운동 및 자세 이상에 의한 활동 제한이며, 인지 기능 저하에 의한 장애는 배제됨.

•추가 정의 (2005년): 감각, 인지, 의사소통, 지각, 행동 장애 및 경련 등이 흔히 동반됨.

•추가 정의 (2007년): 운동 및 자세 이상은 영구적이며, 이차적인 근골격계 문제가 동반될 수 있음.

•미성숙한 뇌의 범위: 일반적으로 생후 2~3년까지 포함함.

•개념: 하나의 진단명이라기보다는 일련의 증후군으로 이해됨.

II.역학 및 위험 인자

•유병률: 전 세계적으로 생존 출생아 1,000명당 2명 정도로 알려짐.

•발생률 증가 요인:

–조산: 임신 기간이 짧을수록 현저히 높음. (32주 이하 출생아는 만삭아 대비 50배 증가).

–저체중 출생아: 출생 체중이 작을수록 높음 (1,500g 미만은 정상 체중아 대비 50배 이상 높음).

–성별/다태아: 남아에서 여아보다 높고, 다태아에서 단태아보다 높음.

•원인 (손상 시기별 분류): 산전, 주산기, 산후 원인으로 나뉨.

–산전 원인 (Prenatal):

·모체 요인: 40세 이상 또는 20세 미만의 산모 연령, 전치태반, 산모의 지적장애나 뇌전증, 모체 감염 (풍진, 거대세포 바이러스, 톡소포자충증), 융모양막염 (PVL 유발), 모체의 요오드 결핍 및 갑상선 기능 저하증.

·태아 요인: 선천성 뇌기형 (뇌회결손, 분열뇌증 등), 자궁 내 발육부진, 다태임신 (일측 태아 사망 시 위험 6~11배 증가).

–주산기 원인 (Perinatal):

·조산아 병변: 배아기질 출혈, 뇌실주위 백질연화증(PVL).

·만삭아 병변: 시상 주위 대뇌 손상, 신생아 뇌졸중 (편마비형의 주요 원인).

·분만 가사 (Birth Asphyxia): 전체 뇌성마비 원인 중 6~8%로 추정됨.

·고빌리루빈혈증: 핵황달 (무정위 운동형 뇌성마비 원인).

–산후 원인 (Postnatal):

·감염 및 외상: 생후 1개월 이후 중추신경계 감염병 (뇌수막염), 사고에 의한 뇌손상, 아동 학대, 허혈뇌증 (심정지) 등.

III.분류

1.운동 장애 양상 및 형태에 따른 분류

1)경직형 (Spastic Type): 가장 흔함 (한국 87.32%, 미국 75~85%).

–특징: 수동적으로 관절 움직일 때 속도에 따른 근긴장도 증가 차이 보임. 특정 방향으로만 근긴장도 증가. "경직형 걸림(spastic catch)" 현상 관찰.

2)운동이상형 (Dyskinetic Type):

–주요 원인 병변: 핵황달(kernicterus)이 주요 원인이며, 이는 기저핵 및 뇌간의 핵을 선택적으로 침범함

(1)근육긴장 이상형 (Dystonic): 불수의적이고 지속적이거나 간헐적인 근육 수축으로 비정상적 자세/움직임 나타남.

(2)무도무정위형 (Choreoathetotic): 불수의적인 움직임이 끊임없이 빠르게 또는 느리게 나타남. (무정위 운동, Athetosis))

3)운동실조형 (Ataxic Type):

–특징: 대개 근긴장도 저하. 운동실조 및 떨림(tremor) 동반. 조화로운 운동 및 움직임 정확도 저하.

2.침범 부위에 따른 분류 (경직형 CP)

1)편마비 (Hemiplegia): 일측 팔다리 침범 (CP 아동의 약 40%).

2)양하지마비 (Diplegia): 상지보다 하지가 더 심하게 침범 (CP 아동의 약 35%). (주로 PVL과 관련).

3)사지마비 (Quadriplegia): 상지, 하지, 체간 모두 침범 (CP 아동의 약 23%). (가장 중증도가 높음).

3.기능적 수준에 따른 분류

1)대운동기능분류체계 (GMFCS, Gross Motor Function Classification System)

–정의: 아동의 일상적인 환경(집, 학교, 지역사회)에서 자발적인 대운동 움직임을 기반으로 기능적 수준을 분류함.

–연령군 기준: 2세 이하, 2~4세, 4~6세, 6~12세, 12~18세의 5개 연령군에 따라 등급 기준이 명시됨.

–GMFCS 단계별 특징 (Level I → Level V)

Level	주요 기능 특성 (Gross Motor Function)
I	*제한 없이 보행 가능, 완전히 독립적인 수준.
II	제한적으로 보행 가능, 계단/불균형한 표면에서 수정된 독립성 필요, 나이가 들면 장거리 이동 시 휠체어 사용 가능.
III	손으로 잡는 보조 도구를 사용하여 보행 가능, 수동 휠체어에서는 독립적이지만 나이가 들면 이것이 주된 이동 수단이 됨.
IV	*제한적인 자가 이동, 보조/보조 장치를 사용하여 보행 가능하나 전동 이동 보조 장치로 독립적 이동 가능.
V	*수동 휠체어로 이동됨, 모든 기능적 이동에 완전히 의존적임.

2)손기능분류체계 (MACS, Manual Ability Classification System)

–정의: 일상 활동에서 사물을 다루는 **손 조작 능력(manual ability)**을 분류함.

–개발/개정 시점: 2006년에 개발되었으며, 4세에서 18세 아동 및 청소년을 대상함.

–MACS 단계별 특징 (Level I → Level V)

Level	주요 기능 특성 (Manual Ability)
I	쉽고 성공적으로 물건을 다룸.
II	대부분의 물건을 다루지만 품질 또는 속도가 다소 감소됨.
III	물건을 다루는 데 어려움, 활동 준비 및/또는 수정에 도움이 필요함.
IV	제한된 범위의 물건을 다룸, 적응된 상황에서 쉽게 관리되는 물건만 사용함.
V	물건을 다루지 못함, 단순한 동작 수행 능력조차도 심각하게 제한됨.

3)의사소통기능분류체계 (CFCS, Communication Function Classification System)

–정의: 뇌성마비 아동의 일상적인 의사소통 수행 능력을 분류함.

–CFCS 단계별 특징 (Level I → Level V)

Level	주요 기능 특성 (Communication Function)
I	익숙하거나 낯선 파트너와 효과적/효율적으로 정보 송수신.
II	익숙하거나 낯선 파트너와 정보 송수신 가능, 추가적인 시간이 필요할 수 있음.
III	익숙한 파트너와는 효과적으로 정보 송수신, 낯선 파트너와는 불가능함.
IV	익숙한 파트너와도 불일치하게 정보 송수신.
V	익숙한 파트너와도 거의 효과적으로 정보 송수신하지 못함.

4) 먹기와 마시기 기능 분류체계 (EDACS): 섭식 기능 분류.

IV.진단 및 평가

1.이학적 검사

•진단 기준: 임상적 소견에 근거하며, 이학적 검사가 가장 중요함.

•원시 반사 잔존: 뇌성마비 아동에서 흔하며, 예후와 관련성이 높음.

–2군 반사: 뇌성마비 진단에 주로 사용됨 (긴장성 미로반사, 비대칭/대칭성 긴장 목반사, 모로반사 등).

•근긴장도 평가:

–MAS (수정 Ashworth 척도): 근긴장도 증가 정도 평가. (신경학적/비신경학적 요인 모두 포함).

–MTS (수정 Tardieu 척도): 속도에 따른 근긴장도 증가(경직) 반영. (R2-R1 차이가 역동적 경직 의미).

–HAT (과근긴장도 평가 도구): 경직형, 강직형, 근긴장이상형을 구별하는 데 유용함.

•선택적 운동 조절 (SMC): 불필요한 움직임 없이 단독 관절 움직이는 능력 평가.

•자세 반응: 란다우 반응, 견인 반응, 낙하산 반응 등을 통해 자세 조절 능력 평가.

•일반적 움직임 (General Movement): 영아의 자발적인 움직임 양상을 관찰하여 뇌성마비를 예측하는 데 유용함.

2.신경영상학적 검사

•권장 검사: 뇌자기공명 영상검사(MRI)가 가장 유용하며, 민감성/특이성이 높음.

1)임신 초기 및 중기 (제1~2기: 임신 3~6개월까지) 병변

이 시기에 발생한 병변은 주로 선천성 뇌기형과 관련됨

병변 유형	병리학적 원인	영상 소견 (예시)	관련 CP 유형
선천성 뇌기형	신경원 이동 과정의 교란	뇌회결손(Pachygyria): 뇌 주름이 두꺼워짐 다소뇌회증(Polymicrogyria), 분열뇌증(Schizencephaly), 회백질이소성(Gray matter heterotopia)	편마비형
파괴성 뇌기형	감염, 방사선/독성물질 노출, 허혈성 뇌괴사	무뇌수두증(Hydranencephaly), 공뇌증(Porencephaly), 다낭종성 뇌연화증(Multicystic encephalomalacia)	-


뇌회결손(Pachygyria)	다소뇌회증(Polymicrogyria)	분열뇌증(Schizencephaly)	회백질이소성

2)임신 후기 및 주산기 병변 (제3기)

주로 미숙아 출생과 관련된 허혈성 또는 출혈성 손상이 특징적.

(1)뇌실주위 백질연화증 (PVL)

·병리학적 원인: 조산(32주 이전) 아동의 뇌백질 허혈성 손상. 동맥 말단부에 위치한 백질이 혈류 자가조절 능력 부족으로 허혈에 취약하여 발생.

·영상 소견 및 특징: 뇌백질의 병변. 미숙아 출생에 의한 대표적인 뇌 병변이며, 유럽 연구에서는 CP 아동의 **43%**에서 나타남.

·경직형 양하지마비 (Diplegic CP)와 관련되며, 하지가 상지보다 심하게 침범되고 피질 손상은 없음.

•Corticospinal tract이 뇌실에서부터 다리, 몸통, 팔, 얼굴 순으로 배열되어 있어, 하지가 우선적으로 손상받음 ⇒ 병변이 커지면 Spastic quadriplegia

(2)배아기질 출혈 (Germinal matrix-intraventricular hemorrhage)

·병리학적 원인: 제태기간 32~34주에 혈관 분포가 풍부한 배아기질의 모세혈관에서 쉽게 출혈.

·영상 소견 및 특징: 뇌실내 출혈 (IVH). 이후 뇌실내 출혈 및 뇌수종을 유발할 수 있음. (등급: 1~4등급).

(3)시상주위/심부 회백질 손상

·병리학적 원인: 허혈성 손상. 만삭아의 뇌에서는 경막동맥의 문합이 소멸되어 시상 주위가 경계 구역이 됨.

·영상 소견 및 특징: 시상주위 대뇌손상, 심부 회백질 손상.

(4)국소 경색

·병리학적 원인:국소 동맥 허혈증이나 뇌 동정맥 혈전에 의해 발생.

·영상 소견 및 특징: 중뇌 동맥 경색과 같은 국소 경색

·경직형 편마비의 주요 원인.

3)신생아기 및 산후 원인 병변

(1)핵황달

·병리학적 원인: 빌리루빈이 특정 핵을 선택적으로 침범.

·영상 소견 및 특징: **기저핵(Basal ganglia)**과 **뇌간(Brainstem)**에 위치하는 동안신경 및 와우신경의 핵을 선택적으로 침범. 유럽 연구에서는 CP 아동의 **13%**에서 기저핵 병변이 관찰됨.

·무정위 운동형 뇌성마비의 원인.

(2)산후 뇌손상

·병리학적 원인: 감염(뇌수막염), 외상(아동 학대 등), 허혈뇌증(심정지).

·영상 소견 및 특징: 다낭성 뇌연화증.

V.동반 질환 및 근골격계 문제

1.동반 질환

•지적 장애: 약 30~50% 동반. (Quadriplegic CP에서 더 흔함).

•언어/의사소통 장애: 약 25~43.9% 동반. (Dysarthria가 흔함).

•간질 (경련 장애): 약 17~28% 동반. (Quadriparetic/Hemiparetic CP에서 더 빈번함).

•감각 장애: 안과 장애 (32.9%), 시각 장애, 청각 이상 동반. (사시, 굴절 이상 흔함).

•섭식/영양 장애: 구강 운동 기능 장애로 dysphagia 흔함. (경관 식이 필요 1/15).

•통증: CP 아동의 약 3/4이 통증을 경험. (모든 장애 수준에서 발생).

•사망 원인: 호흡기 질환이 가장 높음 (재발성 흡인, 저환기 등).

2.근골격계 문제

1)고관절 변형: 고관절의 이형성증(dysplasia), 아탈구(subluxation), 탈구(dislocation) 등이 매우 흔한 이상임.

–유병률: 뇌성마비 아동의 약 1/3이 고관절 탈구를 경험함.

–주된 기전 (근육 불군형)

·내전근(Adductors), 고관절 굴곡근(HF), 내측 슬관절 굴곡근(Medial Hamstrings)의 경직이 주된 기전임.

·이는 강한 내전근/굴곡근과 약한 외전근/신전근 사이의 불균형 때문임.

·이 불균형은 대퇴골두가 비구(acetabulum)에서 벗어나게 하는 주요 원인임.

–주된 기전 (골 변형)

·대퇴 전염각(femoral anteversion angle) 증가 및 비구 이형성증(acetabular dysplasia) 등의 골변형이 복합적으로 발생함.

·Coxa valgus(외반고, deformation of femoral head, shallow acetabulum(비구) → prone to hip subluxation

·이러한 요인들로 고관절이 내전, 굴곡, 내회전되면서 후방 탈구 위험이 점차 증가됨.

–Windswept Hip Deformity: 한쪽 고관절은 내전 및 상방 편위되고 반대측은 외전되는 형태로, 올라간 측 고관절은 탈구에 매우 취약한 상태가 됨. - 이 변형은 휠체어 좌위를 어렵게 하고 척추 측만증을 동반함.

–진단 및 추적 감시 (Hip Surveillance)

·감시 시작 시점: 뇌성마비 진단 시 2세부터 방사선 감시를 시작해야 함.

·추적 감시 권고 (AACPDM): GMFCS Level III–V 환자는 골 성장이 완료될 때까지 6개월에서 1년 간격으로 방사선 검사(골반 전후면) 시행을 권고함.

(1) 이학적 검사 기준

·고관절 외전 제한: 외전 운동 범위가 30도 이하인 경우 고관절 불안정성이 있다고 판단됨.

·고관절 굴곡 구축: 굴곡 구축이 20도 이상인 경우 불안정성이 있다고 판단됨.

·Thomas 검사/Staheli 검사: 고관절 굴곡근 구축 평가에 사용됨.

·Duncan-Ely 검사: 대퇴직근(RF) 경직이나 구축을 시사하는 데 사용됨.

(2) 방사선 및 영상 검사 기준

·고관절 이동지수 (Migration Index, MI):

•방사선 사진에서 MI가 30% 이상인 경우 아탈구가 진행되었다고 판단됨.

•MI는 수술적 중재 시점을 결정하는 데 가장 효과적인 매개변수 중 하나임.

•MI가 연간 7% 이상 진행 시 세심한 추적 관찰이 필요함.

·비구 지수 (Acetabular Index):

•비구 지수가 30도 이상인 경우 추가적인 치료가 필요함.

•25도 이상의 이형성증이 있는 경우 비구 성형술이 필요할 수 있음.

2)척추 변형: 척추측만증 (20% 이상) 흔하며 사지마비형에서 특히 높음 (60% 이상). (C-자 형태의 측만이 흔함).

3)발/발목 변형: 첨족 변형 (equinus deformity)이 가장 흔함.

–편마비형: 첨내반족 (equinovarus) 형태 흔함.

–양측 마비형: 첨외반족, 편평족 (pes planus) 변형 흔함.

4)골 건강: 비활동성, 항경련제 사용 등으로 인해 골감소증 및 취약성 골절 위험 높음.

VI.치료 및 관리

1.재활 치료 (Therapy Interventions)

•일반 원칙: 다학제적 접근, 덜 침습적 치료, 비용-효과 고려. 기능 및 활동 참여 수준 향상에 초점.

•근거 기반 치료: 보툴리눔 독소 주사, 선택적 후근절제술, 석고붕대, CIMT, 양손 훈련, 목표 지향/기능 훈련 등이 근거 있음.

•CIMT (제한유도 운동 치료): 편마비형 CP의 상지 기능 향상에 가장 효과적. (건측 손 제한 후 마비측 손 집중 사용 유도).

•PBWSTT (부분체중부하 트레드밀 훈련): 과제 특이적 반복 훈련이며 보행 능력 향상에 기여.

•전기 자극 (FES/NMES): 발목 배굴근 FES가 보행 개선에 긍정적 효과.

•스트레칭: 근육 불균형 및 구축 예방 목적으로 사용. 장시간 지속적 스트레칭이 효과적이며, 연속 석고붕대와 보조기 등을 활용함.

•근력 강화 운동: 경직을 증가시키지 않으며 근력 향상 및 기능적 호전을 보임.

2.경직 및 이상 운동 치료

1)경구 약물 (Generalized Hypertonia):

–바클로펜: GABAB 작용제, 경직 감소. (부작용: 진정, 혼동, 금단 증세).

–단트롤렌: 근육 세포질 세망에서 칼슘 유리 억제. (부작용: 전반적 위약, 간독성 주의).

–티자니딘/벤조다이아제핀: 중추 신경계 억제 작용.

–클로니딘 (Clonidine): alpha-2 작용제로 뇌와 척수 내 반사 억제를 유도하나 서맥 및 저혈압 등의 부작용 발생 가능.

2)이상운동증 및 근긴장이상 조절 약물 (Dystonia Medications)

–트리헥시페니딜 (Trihexyphenidyl): 아세틸콜린 수용체 길항제로 작용하며, 이상운동형(Dyskinetic) 환아의 근긴장이상 증상 완화 및 침흘림 조절에 효과적임.

–레보도파-카비도파 (Carbidopa/Levodopa): 뇌 내 도파민 방출 증가 및 말초 부작용 차단을 통해 근긴장이상 증상 개선 시도.

3)국소 주사 요법 (Focal Tone Management):

–보툴리눔 독소 (BoNT-A): 신경근 접합부에서 아세틸콜린 유리 억제. 경직과 이긴장증에 효과. 주사 후 재활 치료 병행 중요.

–화학적 신경 차단 (Phenol/Alcohol): 말초 신경의 비선택적 축삭 변성 유발.

4) 기타 동반 증상 관리 약제

–항경련제 (Anticonvulsants): 동반된 뇌전증 관리를 위해 처방되며, 약물에 따라 인지 기능 저하나 식욕 부진 등의 부작용 수반 가능.

–항콜린제 (Anticholinergics): 침흘림(Sialorrhea)이 심한 경우 설하 아트로핀이나 보툴리눔 독소의 턱밑샘 주사 등을 통해 증상 완화.

–골다공증 예방 약제: 비소동적인 환아의 골밀도 개선 및 취약성 골절 방지를 위한 비스포스포네이트(Bisphosphonates) 사용 고려.

–위식도 역류 약제: 위식도 역류 질환이 동반된 경우 모사프라이드(Mosapride) 등의 소화기 운동 조절제 투여.

–변 완화제: 운동 저하 및 약물 부작용으로 인한 만성 변비 해소 목적의 완하제 사용.

5)신경외과적 치료:

–ITB (경막 내 바클로펜): 프로그램 가능한 펌프를 통해 바클로펜을 지주막하 공간에 직접 주입. 심한 전신 경직 및 이긴장증 치료. (금단 증세는 의료 응급 상황).

–SDR (선택적 후근 절제술): L2-S2 후근 중 비정상적 긴장 유발 가닥 선택적 절제. 경직 감소, ROM 증가, 보행 효율성 개선. 이상적 적응증은 3~8세 기능 좋은 경직형 양하지마비 아동

3.정형외과적 수술 (Orthopedic Surgery)

•SEMLS (일단계 다수준 수술): 7~9세경 보행이 성숙된 후 한 번에 여러 변형을 교정하는 것이 원칙.

•주요 수술: 근육 및 건 연장술, 건 이전술, 절골술, 관절 유합술.

•고관절 수술: 아탈구 진행 시 내전근 건 절단술, 요근 연장술, 대퇴골 절골술 등 고려. (비구 지수 25도 이상 이형성증 시 비구 성형술 필요).

•발목 수술: 첨족 변형에 아킬레스건 연장술 또는 장딴지근 연장술. (과도한 연장 시 웅크림 보행 주의).

•척추 수술: 심한 척추측만증 (Cobb 각 40~50도 이상) 시 척추 기구 고정 및 유합술 고려.

VII.예후

•보행 예후: 2세까지 독립적으로 앉기 가능 시 보행 가능성 높음.

•유형별 보행 가능성: 편측 경직성 마비 (97% 보행 가능) > 운동실조형 > 양측 경직형 마비 > 이상운동형 (59% 걷지 못함) 순.

•GMFCS 안정성: GMFCS 단계는 성인기까지 높은 예측력을 가짐. (성인기에도 약 74%는 단계가 변화 없음).

06소아재활

GMFCS - E&R

뇌성마비 대운동 기능 분류 시스템 확장 개정판 (GMFCS – E & R)

생후 2년 미만

1단계	영아는 앉거나 앉은 상태에서 다른 자세로 바꿀 수 있으며 바닥에 앉아서 양 손으로 사물을 자유롭게 다룬다. 배를 바닥에서 떼고 손과 무릎으로 기고, 붙잡고 일어서서 가구를 붙잡고 몇 발자국 걷는다. *생후 18-24 개월 사이에 보행 보조 기구 없이 걷는다.
2단계	영아는 바닥에서 앉은 자세를 유지하지만 손을 짚어서 균형을 잡아야 한다. 영아는 배를 바닥에 깔고 기거나 바닥에서 떼고 손과 무릎으로 긴다. *붙잡고 일어서서 가구를 붙잡고 몇 발자국 걷을 수도 있다.
3단계	*영아는 허리를 받쳐주면 바닥에 앉아 있는다. 뒤집거나 배를 바닥에 깔고 앞으로 긴다.
4단계	*영아는 목을 가누지만 몸통을 잡아 주어야 바닥에 앉는다. 누웠다 엎드렸다 뒤집기를 할 수 있다.
5 단계	신체 장애로 인해 동작을 자발적으로 조절하지 못한다. 영아는 엎드린 자세와 앉은 자세에서 중력에 대해 목과 몸통을 가누지 못한다. 어른이 도와 주어야 뒤집는다.

생후 2년 이상 4년 미만

1단계	아동은 바닥에 앉아서 양 손으로 사물을 자유롭게 다룬다. 바닥에 앉거나 바닥에 앉았다가 다른 자세로 바꿀 수 있고 어른이 도와주지 않아도 스스로 선다. *아동은 이동 수단으로 걷는 것을 선호하며, 보행보조기는 전혀 필요하지 않다.
2단계	아동은 바닥에 앉지만, 양 손으로 사물을 자유롭게 다루려고 하면 균형을 잘 잡지 못한다. 어른이 도와주지 않아도 앉거나 앉은 상태에서 다른 자세로 바꾼다. 견고한 가구를 붙잡고 선다. 바닥에서 배를 떼고 양 손과 양 무릎을 교대로 내어 기고, 가구를 짚고 다니며 보행 보조 기구를 이용해 걷는 것을 이동 수단으로 선호한다.
3단계	아동은 바닥에 앉는데 종종 ‘W’자 형태로 (양 고관절 및 슬관절이 굴곡, 내회전된 상태로) 앉고 어른이 앉혀 줘야 하는 경우도 있다. 혼자서 이동할 때는 주로 기어 다니며 배를 바닥에 깔고 기거나 바닥에서 떼고 양 손과 양 무릎으로 긴다 (보통 양 다리를 교대로 내지 못한다). * 견고한 바닥에서 물건을 붙잡고 서고 짧은 거리는 다닐 수도 있다. *방향을 잡거나 바꿀 때 손으로 잡는 보행 보조 기구(워커)를 쓰거나 어른이 잡아주면, 실내에서 짧은 거리는 걸을 수도 있다.
4단계	아동은 앉혀 주면 바닥에도 앉지만, 손을 짚지 않으면 자세와 균형을 유지하지 못한다. 보통 앉거나 서기 위하여 보조 장비가 필요하다. *혼자 짧은 거리 (방 안)를 가기 위해서는 뒤집거나, 배를 깔고 기며, 배를 바닥에서 떼고 기더라도 양 다리를 교대로 내지 못한다.
5 단계	신체 장애로 인하여 동작을 자발적으로 조절하지 못하고 중력에 대해 목과 몸통을 가누지 못한다. 운동 기능의 모든 영역에서 제한을 보인다. 개조된 장비나 보조 기술을 사용하여도 앉거나 설 때 여전히 기능적 제한이 있다. *5 단계의 아동은 어떤 경우에도 혼자서는 이동할 수 없고 다른 사람이 옮겨줘야 한다. 상당히 개조된 전동 휠체어를 쓰면 혼자서 이동할 수 있는 경우도 있다.

생후 4년 이상 6년 미만

1단계	아동은 손을 짚지 않고서 의자에 앉거나 의자에서 일어나며 의자에 앉아 있는다. 바닥이나 의자에 앉은 상태에서 주위의 물건에 의지하지 않고서 일어난다. 아동은 실내 및 실외에서 걷고 계단도 오른다. 달리거나 뛸 수 있게 된다.
2단계	아동은 의자에 앉아 양 손으로 사물을 자유롭게 다룬다. 아동은 바닥이나 의자에 앉은 상태에서 일어날 수 있지만, 팔로 견고한 바닥을 밀거나 잡아 당겨야 하는 적이 많다. 실내에서는 손으로 잡는 보행 보조 기구 없이 걸을 수 있고 바닥이 평평하면 실외에서도 짧은 거리는 걷는다. 아동은 난간을 잡고 계단을 오르지만 달리거나 뛰지는 못한다.
3단계	아동은 일반 의자에 앉지만 골반이나 몸통을 잡아줘야 손의 기능을 최대화할 수 있다. 아동은 팔로 견고한 물체를 밀거나 잡아 당겨 의자에 앉거나 의자에서 일어난다. 평평한 바닥에서 손으로 잡는 보행 보조 기구를 가지고 걷고 어른이 도와주면 계단을 오른다. 장거리를 가거나 실외의 평평하지 않은 길을 갈 때는 흔히 다른 사람이 옮겨줘야 한다.
4단계	아동은 의자에 앉지만 몸통을 가누거나 손의 기능을 최대화하기 위해서는 개조된 의자가 필요하다. 어른이 도와주거나 팔로 밀거나 잡아 당길 수 있는 견고한 물체가 있으면 의자에 앉거나 의자에서 일어날 수 있다. 워커를 사용하거나 어른이 지켜보는 경우 짧은 거리는 걸을 수도 있으나, 방향을 바꾸거나 평평하지 않은 바닥에서 균형을 잡는 것은 잘 하지 못한다. 지역사회에서는 다른 사람이 옮겨줘야 한다. 전동 휠체어를 쓰면 혼자서 이동할 수 있는 경우도 있다.
5 단계	신체 장애로 인하여 동작을 자발적으로 조절하지 못하고 중력에 대해 목과 몸통을 가누지 못한다. 운동 기능의 모든 영역에서 제한을 보인다. 개조된 장비나 보조 기술을 사용하여도 앉거나 설 때 여전히 기능적 제한이 있다. 5 단계의 아동은 어떤 경우에도 혼자서는 이동할 수 없고 옮겨줘야 한다. 상당히 개조된 전동 휠체어를 쓰면 혼자서 이동할 수 있는 경우도 있다.

생후 6년 이상 12년 미만

1단계	아동은 집, 학교, 실외, 지역 사회에서 걷는다. 신체적 보조 없이 도로 경계석을 오르거나 내려갈 수 있고 난간을 잡지 않고도 계단을 오르내릴 수 있다. 아동은 달리기나 뛰기 등의 대운동 기술은 수행하지만 속도, 균형, 조절이 완벽하지는 않다. 아동은 체육 활동과 스포츠에 참여할 수 있는데, 이는 개인적인 선택과 환경적 용인에 좌우된다.
2단계	아동은 대부분의 경우에 걷는다. 장거리를 걸을 때 어려움을 겪을 수 있고, 평평하지 않거나 경사진 곳, 사람이 많거나 좁은 공간, 물건을 들었을 때 균형을 잘 잡지 못한다. 난간을 잡거나 난간이 없는 경우에는 신체적 보조를 받으면 계단을 오르내린다. 실외와 지역 사회에서, 신체적 보조를 받거나 손으로 잡는 보행 보조 기구를 써서 걷거나, 장거리를 갈 때 바퀴 달린 이동장비를 사용할 수도 있다.. 아동은 잘 해야 달리기나 뛰기 같은 대운동 기술을 최소한도로 수행하는 정도이다. *대운동을 수행함에 제한이 있어 체육 활동과 스포츠에 참여를 가능하게 하기 위해서는 개조장치가 필요할 수 있다.
3단계	아동은 실내에서는 대부분 손으로 잡는 보행 보조 기구를 써서 걷는다. 앉을 때는 골반 정렬과 균형을 위해 좌석 벨트가 필요한 경우도 있다. 앉은 자세에서 일어나거나 바닥에서 일어설 때 다른 사람의 신체적 보조나 지지면이 있어야 한다. 장거리를 갈 때는 바퀴 달린 이동 장비를 사용한다. 한다. 다른 사람이 봐 주거나 잡아주면 난간을 잡고 계단을 오르내릴 수도 있다. *보행에 제한이 있어 체육 활동과 스포츠에 참여를 가능하게 하기 위해서는 스스로 미는 수동 휠체어나 전동 이동 장비를 포함한 개조 장치가 필요할 수 있다.
4단계	아동은 대부분 신체적 보조를 요하는 이동 장비나 전동 이동 장비가 필요하다. 아동은 몸통과 골반의 자세 조절을 위하여 개조된 의자가 필요하며 이동 시 대부분 신체적 보조가 필요하다. 집에서는 바닥에서 뒤집거나 기어서 다니고, 신체적 보조를 받으면 짧은 거리는 걷거나, 전동 이동 장비를 사용한다. 자세를 잡아주면(positioned) 집에서나 학교에서 체간 지지 워커를 사용할 수 있다. 학교, 실외, 지역 사회에서 아동은 다른 사람이 수동 휠체어로 옮겨주거나 전동 이동 장비를 사용한다. *이동이 제한적이므로 체육 활동과 스포츠에 참여가 가능하게 하기 위해서는 신체적 보조와 전동 이동 장비를 포함한 개조 장치가 필요하다.
5 단계	항상 수동 휠체어로 다른 사람이 옮겨줘야 한다. 중력에 대해 목과 몸통을 가누지 못하고 팔 다리 동작을 잘 조절하지 못한다. 목 가누기, 앉기, 서기, 어떤 경우에는 이동 동작을 향상하기 위해 보조 기술을 사용하지만 이런 장비로도 충분히 보완되지는 않는다. * 이동 시에는 전적으로 어른의 신체적 보조를 받아야 한다. 집에서는 바닥에서 짧은 거리 정도만 이동할 수 있거나 어른이 옮겨줘야 한다. 좌석과 조종간을 상당히 개조한 전동 이동 장비를 사용하면 혼자서 이동할 수도 있다. *이동이 제한적이므로 체육 활동과 스포츠에 참여가 가능하게 하려면 신체적 보조와 전동 이동 장비를 포함한 개조장치가 필요하다.

생후 12년 이상 18년 미만

1단계	청소년은 집, 학교, 실외, 지역 사회에서 걷는다. 신체적 보조 없이 도로 경계석을 오르거나 내려갈 수 있고 난간을 잡지 않고도 계단을 오르내릴 수 있다. 청소년은 달리기나 뛰기 등의 대운동 기술은 수행하지만 속도, 균형, 조절이 완벽하지는 않다. 청소년은 본인의 선택과 환경적 요인에 따라 체육 활동과 스포츠에 참여할 수 있다.
2단계	청소년은 대부분의 경우에 걷는다. 환경적 요인(평평하지 않거나 경사진 곳, 장거리, 시간 소요 정도, 날씨, 친구들의 용인)과 개인적 선호가 이동 장비를 선택하는 데 영향을 미친다. 학교나 직장에서 청소년은 손으로 잡는 보행 보조 기구를 안전 목적으로 사용하기도 한다. 실외나 지역 사회에서 청소년은 장거리를 갈 때 바퀴 달린 이동 장비를 사용하기도 한다. 난간을 잡거나 난간이 없는 경우에는 신체적 보조를 받으면 계단을 오르내린다. *대운동 기술을 수행하는 데 제한적이므로 체육 활동과 스포츠에 참여를 가능하게 하기 위해서는 개조장치가 필요할 수 있다.
3단계	청소년은 손으로 잡는 보행 보조 기구를 써서 걸을 수 있다. 다른 단계와 달리, 3 단계의 청소년은 신체적 능력, 환경적 요인, 개인적 요인에 따라 이동 방법이 더 다양하다. 앉을 때는 골반 정렬과 균형을 위해 좌석 벨트가 필요한 경우도 있다. 앉은 자세에서 일어나거나 바닥에서 일어설 때 다른 사람의 신체적 보조나 지지면이 있어야 한다. 학교에서는 스스로 미는 수동 휠체어나 전동 이동 장비를 사용할 수도 있다. 실외와 지역 사회에서는 다른 사람이 수동 휠체어를 밀어주거나 전동 이동 장비를 사용한다. 다른 사람이 봐 주거나 잡아주면 난간을 잡고 계단을 오르내릴 수도 있다. 보행이 제한적이므로 체육 활동과 스포츠에 참여를 가능하게 하기 위해서는 스스로 미는 수동 휠체어나 전동 이동 장비를 포함한 개조 장치가 필요할 수 있다.
4단계	청소년은 대부분 바퀴 달린 이동 장비를 사용한다. 청소년은 골반과 몸통의 자세 조절을 위하여 개조된 의자가 필요하다. 이동 시 한두 명의 신체적 보조가 필요하다. 청소년은 서서 하는 이동동작을 돕기 위해 자신의 다리로 체중을 지지하기도 한다. 실내에서 짧은 거리는 신체적 보조를 받거나, 바퀴 달린 이동 장비를 사용하거나, 자세를 잡아 주면(positioned) 체간 지지 워커를 사용하기도 한다. 청소년은 전동 휠체어를 조작할 수 있는 신체적 능력이 있다. 전동 휠체어가 적당하지 않거나 없는 경우에는, 다른 사람이 수동 휠체어로 옮겨줘야 한다. 이동이 제한적이므로 체육 활동과 스포츠에 참여가 가능하게 하기 위해서는 신체적 보조와 전동 이동 장비를 포함한 개조 장치가 필요하다.
5 단계	항상 수동 휠체어로 다른 사람이 옮겨줘야 한다. 중력에 대해 목과 몸통을 가누지 못하고 팔 다리 동작을 잘 조절하지 못한다. 목 가누기, 앉기, 서기, 이동 동작을 향상하기 위해 보조 기술을 사용하지만 이런 장비로도 충분히 보완되지는 않는다. 이동 시에는 한두 명의 신체적 보조나 자동 리프트가 필요하다. 좌석과 조종간을 상당히 개조한 전동 이동 장비를 사용하면 혼자서 이동할 수 있는 경우도 있다. 이동이 제한적이므로 체육 활동이나 운동 경기를 하려면 신체적 보조와 전동 이동 장비가 필요하다.

07소아재활

Cerebral Palsy Ⅱ (예후, 치료)

I.뇌성마비 환아의 기능적 예후

1.대운동 기능 및 보행 능력 예후

보행 능력 획득 가능성은 뇌성마비 예후의 가장 큰 관심사임.

1)긍정적 예측 인자 (보행 가능성 높음)

–만 2세까지 독립적으로 앉기 가능: 독립 보행이 가능하다는 긍정적 예측 인자임.

–만 24개월까지 손을 짚지 않고 앉아있을 수 있는 경우: 5세 전에 독립 보행이 가능하다는 예측.

–18개월까지 엎드린 자세에서 체중을 팔에 실을 수 있는 경우 또는 누운 자세에서 완전히 뒤집기가 가능한 경우: 5세 전에 독립 보행이 가능하다는 예측.

–18~24개월까지 원시 반사(primitive reflexes)가 3개 미만으로 존재하는 경우: 독립 보행을 예측하는 긍정적 인자임.

–경직형 편측 마비 (Unilateral spastic type): 3%를 제외하고 만 5세에 모두 보행이 가능함.

–운동실조형 (Ataxic type): 10%에서만 보행이 불가능함.

2.부정적 예측 인자 (보행 가능성 낮음)

•만 4세까지 독립적으로 앉지 못하는 경우: 독립 보행이 불가능하다는 부정적 예측 인자임.

•이상운동형 (Dyskinetic type): 만 5세에 59%가 걷지 못하여 기능이 가장 나쁜 유형으로 보고됨.

•경직형 양측 마비 (Bilateral spastic type): 43%에서 보행이 불가능하였음.

•GMFCS Level V: 기능 향상이 만 3세 이내에 최대 운동 기능의 90%에 도달하며, 이후 정체되는 양상임.

2.기능 발달의 정체 및 안정성

•GMFCS 단계 안정성: 뇌성마비 아동 및 청소년의 **74%**에서 GMFCS 단계가 수년간 변화가 없었음.

•Level I 및 V의 안정성: GMFCS Level I과 V 아동은 시간이 지나도 해당 레벨에 머무르는 경향이 강함.

•기능 향상의 조기 정체: 기능 수준이 낮을수록 대운동 기능 향상이 더 조기에 멈추는 양상임.

3.손 기능 및 생존 예후

•손 기능 발달 정체: 양측 마비형 아동의 손 기능은 약 30개월 정도까지만 발달하는 것으로 보임.

•생존율 및 사망 원인: 수명 단축은 운동 및 인지 기능 장애의 심각도에 따라 커지는 양상임.

–독립 보행이 가능하고 경구 음식 섭취가 가능한 소아의 30년 생존율은 94%로 나타남.

–뇌성마비의 사망 및 이환에 가장 연관이 높은 원인은 호흡기 질환임.

II.재활 술기 (Therapy Interventions)

1.보이타 치료 (Vojta Therapy)

보이타 치료는 체코의 Vaclav Vojta 박사에 의해 주창된 치료법임.

•치료의 기본 개념: 반사 이동(reflex locomotion) 치료에 초점을 맞춤.

•치료 기전: 아동 스스로는 활성화시킬 수 없는 근육을 특정 위치에 누르는 자극을 주어 근육이 반사적으로 수축하도록 유도하는 방식임.

•주요 기술: 반사적 뒤집기(reflex turning)와 반사적 기기(reflex creeping)가 기본적인 기술로 활용됨.

•사용 감각 체계: 고유수용성, 운동 감각, 촉각을 주로 활용함.

•치료 목표: 위험 영아의 뇌성마비 발생을 예방하거나, 이미 고정된 뇌성마비 영아의 운동 행동을 개선하는 것임.

•권장 시기: 치료 개발자 측에서는 생후 5개월 이전의 연령에 시작하기를 권고함.

•적용 장점: 인지 발달 부족 등으로 자발적 운동을 일으키기 어려운 경우에도 적용할 수 있다는 장점이 있음.

•치료의 한계: 특정 자세를 유지해야 하므로 아동의 거부감이 심할 수 있으며, 운동성 향상에 있어 효과에 대한 근거가 미약하다고 해석되는 경우가 있음.

2.Rood 치료 기법 (Sensorimotor Approach)

Rood 치료 기법은 감각운동 접근법(Sensorimotor Approach)에 속하는 치료법임.

•중추신경계 모델: 계층적 모델에 기반함.

•치료 목표: **안정성(stability)**이 확보된 후에 **움직임(mobility)**을 활성화하는 목표를 가짐. 자세 반응을 활성화시키는 것에 중점을 둠.

•치료 강조점: 운동 반응을 활성화하기 위해 감각 자극을 사용하는 방식임. 자극의 예로는 두드리기(tapping), 브러싱(brushing), 냉찜질(icing) 등의 감각 자극이 있음.

•사용 감각 체계: 주로 촉각, 고유수용성, 운동 감각을 활용함.

•임상 적용: 뇌성마비 아동뿐만 아니라 뇌졸중 후 성인에게도 적용됨.

•효과 근거: 이 치료 기법에 대한 연구 결과는 상충되는 결과를 보고하는 경우가 있음.

3.감각 통합 접근법 (Ayres, Sensory Integration Approach)

감각 통합 접근법(Sensory Integration Approach)은 CP 아동의 재활 치료에 시도되어 온 치료 기법 중 하나임.

•중추신경계 모델: 계층적 모델에 기반함.

•치료 목표: 신경 처리의 효율성을 개선하고, 적응적인 목적 있는 반응을 더 잘 조직화하는 것을 목표로 함.

•치료 강조점: 치료사가 보조하지만, 아동이 스스로 감각 입력을 통제하여 목적 있는 적응 반응을 얻도록 하는 방식임.

•사용 감각 체계: 전정 감각, 촉각, 운동 감각을 주로 사용함. Vestibular, tactile, kinesthetic을 이용하여 실시

•임상 적용: 뇌성마비 아동뿐만 아니라 학습 장애 아동이나 자폐증 아동에게도 적용될 수 있음.

•효과 근거: 감각 통합 치료는 운동성 향상에 있어 효과가 없다고 해석하는 체계적 문헌 고찰 결과가 있었으며, 학령기 아동에 대한 결과는 상충되지만, 영아에 대한 촉각 및 전정 감각 입력에 대해서는 긍정적인 결과가 보고된 바 있음.

III.뇌성마비 환아의 신체 진찰


대퇴골 전방 경사	Thigh-Foot Angle	Heel Bisection Line

1.고관절의 내/외회전 각도 (대퇴골 전방 경사)

•평가 목적: 대퇴골 전방 경사(Femoral Anteversion) 유무 판단임.

•측정 기술: 엎드린 자세에서 대전자가 최대한 외측으로 촉진되도록 고관절을 내회전/외회전시킨 상태에서 경골간과 지표면에 수직인 선과의 각도를 측정함.

•정상 각도 기준: 출생 시 약 45도. 성인 시 10~15도로 점차 감소하며, 8세에 성인 수준에 도달함.

•임상적 문제: 각도 증가 시 고관절이 내회전되는 경향이 강해지며, 후방 탈구 위험성 증가를 시사함.

2.족-대퇴각 (Thigh-Foot Angle)

•평가 목적: 경골 회전(Tibial Rotation) 또는 염전 유무 판단임.

•측정 기술: 엎드린 자세에서 대퇴골간과 발을 가로지르는 선과의 각도를 측정함.

•정상 범위: -3~20도임.

•임상적 문제: 측정 각도가 10도보다 적으면 경골 내측 염전(Tibial internal rotation)을 의심하는 소견임.

3.종골 이등분선 (Heel Bisection Line)

•평가 목적: 중족골 내전(Metatarsus adductus) 유무를 임상적으로 판단하는 기준임.

•정상 소견: 발뒤꿈치에서 그은 이등분선이 2번째 발가락 부근을 통과하는 양상임.

•변형 의의: 선이 새끼발가락 쪽으로 이동하면 전족부의 내전 변형이 존재함을 의심하는 소견임.

•관련 평가: 거골하 관절 중립 상태에서 후족부의 내반족 또는 외반족 유무를 동시에 확인하는 것이 필요함.

IV.뇌성마비의 주요 보행 패턴 및 특성

1.첨족 보행 (True Equinus)

•전체 보행 주기 동안 발목의 족저 굴곡이 유지됨.

•짧은 보폭과 함께 무릎 과신전(genu recurvatum)이 동반될 수 있음.

•원인 근육: Gastrocnemius/Soleus의 경직 및 구축.

2.도약 보행 (Jump Knee) 및 외관상 첨족 (Apparent Equinus)

•발목 족저 굴곡과 함께 무릎 및 고관절이 굴곡되는 형태임 (Jump Knee).

•발목은 중립이나 고관절 및 무릎 굴곡으로 인해 족저 굴곡처럼 보임 (Apparent Equinus).

•경직형 양하지 마비에서 매우 흔함.

•원인 근육: 슬관절 굴곡근(Hamstrings), 고관절 굴곡근(Psoas), **대퇴직근(Rectus Femoris)**의 경직.

3.웅크림 보행 (Crouch Gait)

•발목 배측 굴곡과 과도한 무릎 및 고관절 굴곡을 보임. 보행 시 에너지 소모량이 가장 큰 형태이며, 주로 청소년기에 나타남.

•햄스트링(Hamstrings), 장요근(Psoas), 대퇴직근(Rectus femoris), 하퇴삼두근(GCM, Soleus)의 구축 및 약화.

4.가위 보행 (Scissoring Gait)

•고관절이 과도하게 내전되며 발생하는 보행 패턴임.

•내전근(Adductor), 박근(Gracilis), 내측 슬괵근(Medial Hamstrings)의 경직.

5.족하수 (Footdrop, Hemiplegia Type I)

•유각기 동안 발목 배측 굴곡이 부족하여 발이 끌리는 양상임.

•발목 배측 굴곡근의 약화.

V.보툴리눔 독소 (BoNT) 주사 타겟 근육

보행 패턴	주된 경직 근육 (BoNT Target)	중재 목적
Equinus Gait	Gastrocnemius, GCM	발을 중립 위치(plantigrade)로 유지하여 보행을 개선함.
Jumping Gait / Crouch Gait	Hamstrings, Rectus Femoris, Iliopsoas	슬관절 및 고관절 굴곡을 완화하고 강직 보행을 교정함.
Scissoring Gait	Adductor Longus 등 내전근 그룹	고관절 내전을 완화하여 보행 안정성 및 좌위 균형을 개선함.

VI.적절한 보조기 (AFO 및 Walker) 종류

1.발목-발 보조기 (AFO) 종류 및 적용

AFO 유형	주요 기능 및 적용 보행 패턴
Solid AFO (일체형)	발목의 모든 움직임을 고정하여 강한 족저 굴곡 경직을 막고 무릎 과신전(genu recurvatum)을 보이는 환자에게 안정성을 제공함. 외관상 첨족 보행 시 사용(Apparent Equinus)
Hinged AFO (경첩형)	첨족 보행(True Equinus) 및 Junping Gait 발목 배측 굴곡(dorsiflexion)을 허용하고, 족저 굴곡을 제한함. *발목 배측 굴곡 능력이 충분할 때 보행 연습 시작 시기에 주로 활용됨.
PLS (Posterior Leaf Spring)	*후방 지지력이 약하며, 족저 굴곡 경직이 거의 없는 족하수 환자(Hemiplegia Type I)의 유각기(swing phase)를 보조하는 데 사용됨.
GRAFO (Ground Reaction AFO)	정강이 앞쪽을 감싸 무릎에 전방 지지력을 제공하여 과도한 무릎 굴곡을 막는 것이 주된 목적임. 웅크림 보행(Crouch Gait) 환자에게 사용됨.

2.보행기 (Walker) 종류 및 적용

•후면 보행기 (Posterior Walker): 양측 하지 경직형 환자에게 더 도움이 되며, 자세 교정 효과와 보행의 안정성 확보에 유리함.

•가이트 트레이너 (Gait Trainer): 하네스 시스템으로 지지하여, 체간 조절력이 부족한 환아의 기립 및 보행 훈련에 사용됨.

•휠체어: GMFCS Level III 아동은 보행 보조 장치가 필요하며, 연령이 증가함에 따라 수동 휠체어가 주된 이동 수단이 됨. GMFCS Level IV 환자는 전동 휠체어를 통해 가장 높은 독립성을 확보함.

VII.뇌성마비 환자에게 주로 시행되는 정형외과적 수술(Orthopedic Surgery)

•CP 환자의 수술적 치료는 대운동기능분류체계(GMFCS) 레벨에 따라 그 목적이 상이함

•일반적으로 GMFCS I~III 단계에서는 보행 패턴 개선이 주된 목적이고, GMFCS IV~V 단계에서는 통증 완화 및 좌위 자세 개선, 합병증 예방이 주된 목적임.

•수술적 치료는 근긴장도나 근력 자체를 변화시키지 못하므로, 수술 후 집중적인 재활 치료가 필수적임. 변형 재발의 위험으로 인해 힙 아탈구와 같은 특정 상황을 제외하고는 7세에서 9세까지 수술적 치료를 미루는 것이 제안됨.

1.근육 및 건 연장/절단술 (Soft Tissue Procedures)

1)장딴지근/아킬레스건 연장술

–첨족 변형 (Equinus deformity) 교정 및 보행 패턴 개선.

–술후 자세/관리: 발목의 배측 굴곡 각도 유지를 위한 연속 석고 붕대법 적용이 흔함.

–술후 치료: 관절 구축을 막기 위한 장시간 지속적인 스트레칭.

2)넙다리근 (Hamstrings) 연장술

–슬관절 굴곡 구축 해소; 도약 보행 또는 웅크림 보행 교정. (슬와각도 45도 이상 시 고려).

–집중적인 재활 치료가 필요함.

3)장요근 (Iliopsoas) 퇴축술/건막 연장술

–고관절 굴곡 구축 해소; 웅크림 보행 교정. (Thomas 검사상 굴곡 구축 20도 이상 시 고려).

–집중적인 재활 치료가 필요함.

4)장내전근 건절단술

–가위 보행 (Scissoring gait) 교정. 고관절 내전 변형 완화 및 고관절 아탈구/탈구 위험 감소.

2.골 변형 교정술 (Bony Procedures)

1)근위 대퇴골 절골술

–고관절 아탈구 및 탈구 방지. 대퇴골의 회전 변형 (전염각 증가) 및 내반 변형 교정

2)비구 성형술 (Acetabular Osteotomy)

–고관절 아탈구 치료. 비구 이형성증(acetabular index 25도 이상) 교정.

3)척추 유합술 (Spinal Fusion)

–척추 측만증(Scoliosis) 교정. 좌위 균형 상실 및 통증 완화 (주로 GMFCS IV-V).

–앉은 자세 균형 개선을 위해 TLSO 보조기를 착용할 수 있음.

4)구제술 (Salvage Operation)

–통증이 동반된 고관절 탈구 또는 심한 변형에 대한 최종 치료. (예: 근위 대퇴골 절제술, 관절 융합술).

3.복합 수술 접근법

•일단계 다수준 수술 (SEMLS)

–근육 및 건 연장술, 절골술 등 여러 단계의 정형외과적 변형을 단일 수술 및 회복 기간에 교정.

–수술 전후 보행 분석을 기반으로 한 집중적인 재활 치료.

4.선택적 후근 절제술

•경직 감소, 관절 가동 범위 증가, 보행 효율성 개선. (주로 GMFCS I-III 경직형 양하지 마비 아동).

•수술 초기 하지의 과도한 굴곡, 신전, 하지 직거상 동작을 피해야 함.

•집중적인 재활 치료가 필수적이며, SDR 후 근력 강화 재활을 병행해야 함.

08소아재활

Children with Disability

소아 사경 (Torticollis)

•정의: 선천적 또는 후천적 원인으로 영유아 목이 한쪽으로 돌아간 두경부 자세 이상.

•유병률: 영유아기에 가장 흔한 두경부 자세 이상.

•가장 흔한 형태: 선천성 근성 사경(Congenital Muscular Torticollis, CMT) (약 80% 차지).

•CMT 원인: 편측 흉쇄유돌근(SCM)의 종괴나 길이 단축.

•CMT 호발 부위 및 성별: 주로 우측 SCM 발생, 남아에서 약간 더 많음.

•자세성 사경: SCM 이상 없이 다른 원인이 발견되지 않을 때의 진단.

–일부 연구자는 CMT의 한 형태로 분류하기도 함.

•기타 원인: 사시(안성 사경), 경추의 구조적 이상(선천성 척추 이상, Klippel-Feil 증후군), 경추 임파선염, 뇌성마비, 뇌종양 등.

I.선천성 근성 사경 (CMT)

1.원인 및 발생 기전

•정확한 기전: 아직 밝혀지지 않음.

•자궁 내 기전 지지 근거:

–난산, 둔위 태양(breech position), 제왕절개 분만에서 발생률 증가.

–만곡족, 선천성 고관절 이형성 등 다른 선천성 근골격계 이상 동반.

•기타 가설: 분만 시 외상으로 인한 혈종의 섬유화(설득력 부족), 국소적 허혈, 유전가설, 감염설 등.

2.임상 양상 및 진단

•임상 특징: 신생아가 한쪽 방향만 쳐다봄, 편측(턱이 돌아간 반대측) SCM 내 종괴/두꺼워진 근육 촉지 (무통성), 병변 방향으로 고개 돌리려 할 때 가동 범위 제한.

•자세 (우측 CMT 기준): 머리 오른쪽 기울임 (Ipsi), 턱 왼쪽 돌아감 (Contra).

•SCM 종괴 (Olive sign): SCM 중간이나 하부 1/3에 위치하는 방추상 형태.

•종괴 발생 및 소실 시기: 출생 직후 발견, 생후 2~4주에 명확, 3~12개월에 소실.

•감별 중요 시점: 사경이 갑자기 발생하거나 생후 6개월 이후 발생 시 다른 원인 우선 탐색.

•진단 검사:

–경부 초음파검사: SCM 내 경계 뚜렷하고 음영 증가된 종괴 확인(연부조직 비대), 양측 SCM 두께 차이 측정.

–SCM 자기공명 영상 촬영: 보존적 치료 반응 불량 또는 수술 처치 고려 시 도움.

•동반 질환 평가 필수: 발달성 고관절 이형성증(DDH), 안면 비대칭, 사두증, 만곡족, 쇄골 골절 등.

–DDH 유병률: CMT 환아의 약 20%까지 보고.

–DDH 호발 부위: 주로 사경 측 (Ipsilateral).

–DDH 진단 (생후 6개월 이전): 단순 방사선 검사 대신 초음파 검사 시행.

3.치료 및 관리

•치료 시작 시점: 가능한 빨리 진단 및 치료 시작하여 합병증 예방.

•치료 목표: 정상 경부 가동 범위 확보, 머리 중심 위치 획득, 적절한 운동 발달, 두개안면 변형 예방/교정.

•보존적 치료 예후: 90% 이상에서 결과 양호, 4~6개월 내 호전.

•1차 치료: 적절한 자세 취하기 및 단축된 SCM의 물리치료 (신장 운동).

–신장 운동 방법 (Stretching): 턱을 병변 측으로 회전, 고개는 병변 반대 측으로 측면 기울여 시행.

–능동 운동 (Contralat 근육 강화): 장난감/자극을 병변 측에 두어 능동적 움직임 유도.

–바로잡기 반사 (Righting reaction): 생후 3~4개월경 이용, 사경 측으로 기울여 반대 측 굴근 강화 유도.

증상

Chin turn(돌아감)	Contra
Head tilt(기울어짐)	Ipsi
Face flattening	Ipsi
Occipital flattening	Contra
동반된 Hip dysplasia	Ipsi(>12%)

치료

두부회전	Ipsi
측면기울이기	Contra
Stretching muscle	Ipsi
Strengthening muscle 이를 위해 장난감을	Contralat muscle Ipsilateral쪽에 둔다.

자세유지 : 머리가 contra로 돌아가지 않도록

자세유지 : ipsi 쪽 얼굴이 바닥에 닿게 엎드려 누워 자지 않도록

시야 : ipsilateral 상방 주시하도록

•보툴리눔 톡신 주사: SCM 단축이 심한 경우 고려하나, 치료 효과에 대한 근거 부족.

•수술적 치료 고려 시점:

–충분한 물리치료에도 불구하고 3~5% 미만에서 고려.

–6~12개월 보존적 치료 실패 후 15도 이상의 경부 가동 범위 제한 지속.

–진행성 두개안면 비대칭.

–일반적으로 18~24개월까지 호전 없을 때 고려.

•수술 후 관리: 가동 범위 유지 및 근력 회복을 위한 재활 치료 시행.

•치료 종결: 양측 동일한 능동적 가동 범위 확보, 경부 기울어짐 없음, 나이에 적합한 운동 발달 이루어짐.

II. 타 사경 및 감별 진단

1.자세성 사경: SCM 단축이나 경부 ROM 제한이 없는 경우, 다른 원인 배제 필수.

2.안성 사경 (Ocular Torticollis):

–가장 흔한 원인: 단안 상사근 마비(unilateral superior oblique palsy).

–치료: 생후 2~3세경 수술을 통한 상사시 호전 시 사경 호전.

3.경추 구조적 이상 (선천성):

1)Klippel-Feil 증후군: 짧은 목(short neck), 낮은 모발선(low posterior hairline), 경부 ROM 제한

·선천적 경추 분절 실패에 의한 경추 유합 기형

·제3~8주 사이의 체절(segmentation) 이상으로 발생하는 선천성 분절 장애

·고정된 사경(fixed torticollis) 동반 가능성

·Klippel-Feil 증후군 환아는 신체 접촉이 과도한 운동 피해야 함.

•척수 압박(spinal cord compression) 가능성

•경추 불안정으로 인한 신경 증상(neurologic compromise) 위험성

•외상 시 척수 손상 위험 증가 양상

2)선천성 척추 이상(Congenital Spianl anormaly): 반척추 등 구조적 이상.

4.다운 증후군 동반 사경: 경추 아탈구(Atlantoaxial subluxation)가 원인일 수 있음.

–경추 불안정성 위험: atlanto-dens interval (ADI) 증가.

–필수 검사: 신경학적 증상(통증, 보행 변화, 위약감, 심부건반사 증가) 동반 시 경추부 자기공명영상(MRI).

상완신경총마비 (Brachial Plexus Palsy, BPI)

I.개요 및 원인

•정의: 견갑난산과 관련되어 일시적으로 발생하는 신생아 상완신경총 마비.

•지속 손상 유병률: 1년 이상 지속되는 손상은 약 0.5%에서 1.6% 정도.

•유일하게 인정되는 위험 요인: 견갑난산.

•기타 위험 요인: 초산부(primipara), 오랜 진통(prolonged labor), 출생 체중 3.85kg 초과 (8.5 lbs), 중/고위 겸자 사용 외상성 분만, 둔위 태양(breech presentation).

•동반 손상: 약 10% 이하에서 쇄골 골절, 상완골 골절, 견관절 아탈구, 경추 아탈구, 경수 손상 및 안면 마비 등이 동반될 수 있음.

II.분류 및 임상 양상

1.Erb's Palsy (상위 신경총 손상, C5-6 또는 C5-7)

–유병률: 가장 흔한 형태, 약 80%를 차지.

–특징적인 자세: ‘Waiters tip’ 자세.

–자세 상세: Shoulder 내전 및 내회전, Elbow 신전 및 회내(Pronation), Wrist 굴곡 자세.

–반사 소실: Moro 반사 소실.

–C7 동반 손상: 간혹 손목과 손가락이 굴곡되어 있기도 함.

2.Klumpke's Palsy (하위 신경총 손상, C8-T1)

–유병률: 드문 형태.

–동반 가능: 저위 신경총 손상에 이차적으로 호너 증후군(Horner’s syndrome) 동반 가능.

3.Total Plexus Injury (전체 신경총 손상, C5-T1)

–유병률: 약 15% 차지.

–예후: Erb 마비보다 예후가 더 나쁨.

III.진단

•초기 진단: 출생 직후 팔의 근위약을 보이는 임상적 증상으로 의심.

•방사선 검사: 쇄골 골절이나 상완골 골절 동반 유무 확인을 위해 단순 방사선 검사 필요.

•전기진단 검사 (EDX) 시기: 일반적으로 생후 3개월에 시행. EDX는 손상 위치나 정도를 결정하는 데 도움.

–참고: 생후 1개월경 근전도 검사에서 삼각근과 이두근의 운동 단위 활동 전위가 나타나지 않은 경우, 3개월에도 주관절 굴곡이 안 될 것을 예측하는 높은 민감도.

•예후 예측 소견 (EDX):

–가장 나쁜 예후 시사: CMAP 유발되지 않으나 SNAP은 정상인 경우. 이는 신경근 박리(Root avulsion)를 시사하며 예후가 가장 불량함.

–회복 징후: Small polyphasic potential (nascent potential)은 회복의 초기 징후.

IV.치료 및 관리

1.초기 보존적 치료

–자세 교육: 생후 1주 이내 시작 (외상성 신경염 고려). 어깨 관절낭의 늘어남 방지를 위해 긴 소매 셔츠 끝을 기저귀 허리에 고정하는 방법 시행.

–ROM 운동: 생후 2주 후부터 관절 가동 범위 운동 시작.

–ROM 상세: 견관절 외전 및 회외, 주관절 신전 및 회외, 엄지 외전 운동 포함.

–근력 강화: Prone propping과 Wheelbarrow walking으로 견갑대(Shoulder girdle) 근력 강화.

–정위반사 이용: 생후 3~4개월경 **바로잡기 반사(Righting reaction)**를 이용하여 삼각근, 삼두근, 손목 신전근 강화를 유도.

Prone Propping	Wheelbarrow walking

2.구축 및 후기 문제

–주관절 구축 원인: 이두근 구축과 요골두(Radial head) 아탈구(subluxation).

–지속적인 결손: Hypoplastic scapula를 동반한 high-riding과 winging. 상완골 분절의 빈번한 단축.

3.수술적 치료

–수술 최적 시기: 9개월 미만.

·이유: Nerve growth factor가 1세 이전에 최대, 신경 반흔 및 원위부 근육 위축이 적음.

–수술 고려 시점 (기능적 회복 부족 시):

·3개월에 주관절 굴곡근(Biceps) 근력이 **중력을 이기는 정도(Fair)**에 도달하지 못할 때.

·6개월에 능동적 손목 신전이 지속적으로 안되거나, 견관절 외회전이 안 될 때.

·6개월에 Towel test (얼굴 덮은 수건을 손상된 팔로 치우지 못함) 실패 시.

·9개월에 Cookie test (손상된 손으로 과자를 입에 가져가지 못함) 실패 시.

–수술 후 관리: 회복에 12개월이 걸릴 수 있으며, 수술 후에도 가동 범위 유지를 위한 재활 치료 시행.

–C8-T1 손상: 수술적 치료로 유용한 손 기능 회복은 일반적으로 어려움.

V.예후

•자연 회복: 약 50~90%의 대부분이 생후 1~3개월 경에 자연적으로 회복.

•완전 회복: 약 65%는 완전 회복에 도달.

•예후 불량: 전체 상완신경총 마비는 Erb 마비보다 예후가 나쁨.

•좋은 예후 시사 소견:

–2~4주 내에 임상적 회복 시작.

–3개월에 주관절 굴곡, 견관절 외회전 및 주관절 회외전이 정상에 가깝게 회복.

–4~5개월까지 이두근, 삼두근, 삼각근이 중력을 이길 정도로 근력을 회복.

•회복 순서: 회복은 경수 5~7번에서 먼저 시작됨.

저긴장아 증후군 및 선천성 근육병
(Hypotonia & Congenital Myopathies)

I.저긴장아 증후군 (Floppy Baby Syndrome) 개요

•정의: 생후 1세 이전에 근 긴장도의 저하를 보이는 여러 가지 질환을 포함한 증상군.

•예후: 대다수의 저긴장아는 정상적인 운동발달을 보임.

•감별 진단: 비신경근성 원인의 병리학적 저긴장증(non-neuromuscular cause pathologic hypotonia) 의심 필요.

•접근 방식 (감별 질환군): 전각 세포(anterior horn cell), 말초 신경, 신경근 접합부, 또는 근육의 질환.

•검사 참고: 혈청 CK는 원발성 근육병(primary muscle disease)에서 유용한 검사.

1.Prader-Willi 증후군

–특징 (출생 시): 저긴장증, 저체중(small for GA), 특징적 얼굴(typical face), 초기에 성장 부진.

–후기 특징: 3~4세 이후 **과식증(hyperphagia)**으로 대체되며 현저한 비만.

⇒ 낮은 코, 몽고주름, 얇은 윗입술, 과체중

–신체 특징: Hypogonadism, 작은 손과 발(small hand and feet), 가늘고 뾰족한 손가락(tapered digit).

–유전자 이상: 15번 염색체 장완 결실 (deletion at the long arm of chromosome 15q-).

2.Sotos 증후군 (Cerebral Gigantism)

–특징: 저긴장증.

–신체 특징: 대두증(megencephaly), 위아래로 긴머리, 넓은 이마, 길고 좁은 얼굴, 뾰족한 턱,

·큰 키, 큰 손과 발, Macrosomia (양수과다증).

–주의점: 저긴장증 때문에 선천성 근육병(congenital myopathy)과 혼동 가능.

III.레트 증후군 (Rett Syndrome)

•발현: 여아에게서만 나타나는 질환.

•유전: X 연관 우성유전 질환. X 염색체 장완의 유전적 이상 관련.

•유전자 이상: 80%에서 MECP2 유전자 변이.

•임상 경과: 정상 발달 후 9~18개월에 언어 능력 소실 및 운동/언어의 빠른 퇴행.

•주요 증상: 목적 있는 양손 사용 능력 상실, 상동적인 손의 움직임 (손 씻는 행동, 손을 쥐어짜는 모양 등).

•호흡 양상: 한숨 호흡(sighing respirations). 주기적인 무호흡/과호흡.

•신경계 증상: 발작 (50%에서 보고), 운동실조증, 근육긴장이상 동반.

•하지 이상: Spasticity 관찰. 특히 하지에서 혈관운동 이상.

•병리학적 소견: 뇌가 작음, 신경세포 빽빽함, 가지돌기의 감소가 매우 특징적인 소견.

IV.선천성 근긴장성 근이영양증 (Congenital Myotonic Dystrophy, CMyD = DM)

•유전: 상염색체 우성 유전 (AD). 이환된 모체(affected mother)로부터 전이됨.

•유전자: 19번 염색체(19q13.3)의 DMPK 유전자 이상. CTG 반복 서열 증가. 반복 횟수와 질병 심각도에 상관관계.

•임상 양상 (출생 시): 심한 저긴장증 (severe hypotonia), 호흡 곤란 (인공호흡기 지원 필요 가능).

•안면 특징: 안면 근육 약화(facial diplegia)와 연관된 삼각형 모양 입.

•관절/근육: 첨족만곡족(equinovarus contracture) 동반 가능.

•인지 기능: 지적 장애(Mental retardation) 동반.

•근긴장 (Myotonia): 임상적 근긴장(clinical myotonia)은 3~4세까지는 잘 나타나지 않음.

•경과: 저긴장증은 점진적으로 호전됨. 4세가 되면 임상적으로 유의미한 저긴장증은 사라짐.

•예후: 수명이 짧아짐 (심장 부정맥 d/t cardiac dysrhythmia).

V.기타 선천성 근육병 (Congenital Muscular Dystrophy)

•Fukuyama 선천성 근이영양증: 선천성 근이영양증 중 더 심한 형태. 경련, 지적 장애, 비정상적인 중추신경계 영상 소견 동반.

•선천성 근이영양증 (CMD): 주로 상염색체 열성 유전(AR). 조기에 저긴장증 및 근위약.

•기타 분류: Nemaline (rod-body) myopathy, Central core ds., Centronuclear (myotubular) m. 등 조직학적 변화에 따른 분류.

추가 참고 (신경근 접합부 질환):

•일과성 신생아 중증 근무력증 (Transient neonatal myasthenia gravis)

–모체로부터 태반을 통과한 항체(AntiChR Ab)로 인해 발생.

–출생 24시간 이내 발병. 증상: 수유 장애 → 저긴장증 → 호흡 곤란.

–예후는 **자가 회복성(Self remitting)**이며 재발하지 않음.

척추 측만증 (Scoliosis)

1.특발성 척추 측만증 (Idiopathic Scoliosis, IS)

–정의: Cobb 각 10도 이상 척추 만곡. 척추측만증의 약 80% 차지.

–호발 유형: 청소년기형 (Adolescent IS)이 대부분 (80~85%).

–진행 위험 인자: 12세 이하, 초경 전 여아, 진단 시 Cobb 각 20도 이상, Risser 0 또는 1.

–진단 검사: Adams 전방굴곡검사 (회전 요소 확인에 가장 민감).

·Rib–Vertebral Angle (RVA)

•측만 만곡의 apical vertebra에서 측정.

•척추체의 중심을 지나는 선과 변형된 늑골(rib head–neck junction)에서 척추체로 들어오는 늑골의 경사선이 이루는 각도.

•만곡의 convex side와 concave side에서 각각 측정.

•Rib–Vertebral Angle Difference (RVAD) = convex side RVA – concave side RVA

–치료 원칙: Cobb 각 20도 미만은 6개월마다 경과 관찰.

–보조기 사용: Cobb 각 25도 이상이며 성장 중인 경우 (Risser 1~3) 고려. 하루 18시간 이상 착용 권장.

·RVAD < 20° → 비진행성 가능성 높음 / 경과관찰 중심

·RVAD ≥ 20° 또는 rib head overlap → 진행성 → casting 필요

–보조기 유형: Apex T8 이상은 Milwaukee 보조기 (CTLSO). T9 이하는 Boston 보조기 (TLSO).

–수술 고려: Cobb 각 50도 이상 진행 시.

2.선천성/신경근성 척추 측만증

–선천성 (CS): 척추 형성/분절 이상. 신장 이상(25%), 심장 이상(10%) 등 다른 장기 이상 동반 흔함.

–신경근성 (NMS): CP, 근디스트로피, SCI 등 신경계 질환 이차 발생. Duchenne MD에서 90% 유병률.

–치료 특징: CS와 NMS 모두 보조기 효과는 적음 (진행 방지 미흡).

–NMS 수술 목적: 앉은 자세 균형 확보, 통증 완화, 폐 기능 악화 방지.

다운 증후군 (Down Syndrome)

•유전: Trisomy 21이 가장 흔함 (95%).

•신체 특징: 신생아기 전반적인 저긴장증. 선천성 심장병 40~60% 동반.

•내분비/신경계: 갑상선 기능 저하증이 흔함.

•경추 불안정성: 경추 아탈구 (Atlantoaxial subluxation, AAI) 발생 가능.

•AAI 진단: 신경학적 증상(통증, 보행 변화, 심부건반사 증가) 동반 시 경추부 자기공명영상(MRI) 필수.

보행 이상 (Gait Abnormalities)

1.내족지 보행 (Intoeing)

–원인: 영아기에는 중족골내전, 유아기에는 경골내염전, 10세 이전 소아에서는 대퇴골전경 증가가 주된 원인.

–대퇴골전경 증가: 4~7세에 가장 심하게 나타나며 80% 이상 8세까지 자연 호전.

–경골내염전: 1~3세 유아에서 가장 흔한 내족지 보행 원인. 대부분 5세까지 자연 호전.

–중족골내전: 전족부가 후족부에 비해 내측 편위. 가장 흔한 선천성 발 이상. 강직성인 경우 석고 붕대술 등의 치료 필요.

2.특발성 발끝 보행 (Idiopathic Toe Walking)

–특징: 원인 질환 없이 전족부가 먼저 바닥에 닿는 보행. 만 3세까지 흔하며 대부분 6세까지 자연 호전.

3.Blount 병 (Blount’s disease)

–내측 경골 근위부(tibia vara) 성장판의 병적 성장 억제에 의한 진행성 내반 변형

–경골 근위부 내측의 골화 장애 + 성장판 압박으로 발생

–2가지 형태

(1)Infantile (≤4세): 양측성 흔함, 비만·조기 보행 관련

(2)Adolescent (>10세): 단측성 많음, 비만 관련성 큼

–특징적 영상 소견:
proximal tibial metaphysis 내측의 beaking, 성장판 irregularity, metaphyseal–diaphyseal angle 증가

–Blount’s disease의 임상 및 영상 특징

·내반 변형의 진행성

·체중 부하 증가 시 악화

·내측 무릎 통증 가능

·경골 근위부의 내측 성장판 함몰(wedging)

·Metaphyseal–diaphyseal(M-D) angle 증가

•>11°: 진행 가능성이 높음

•<11°: 대부분 자연 호전 방향

–정상 생리적 하지 정렬(physiologic genu varum/valgum)

·0–1세: genu varum(내반)

·2–4세: genu valgum(외반)

·6–7세: 성인 수준의 중립~약한 외반

09소아재활

Myopathy (DMD, BMD, FSHD, MMD, LGD, EDMD)

근육병증(Myopathy)

1.유전성(Hereditary)

1)근이영양증(Muscular Dystrophies): 일반적으로 근섬유의 구조적 결함, 진행성 근섬유 변성 및 위축이 특징

2)비근이영양성 유전성

(1)선천성 근육병증(Congenital)

(2)원위부 근육병증(Distal)

(3)대사성 근육병증(Metabolic)

(4)미토콘드리아 근육병증(Mitochondrial)

2.후천성(Acquired)

3.전신 질환 관련 근육병증(Myopathies associated with systemic disease)

I.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

1.질환 개요 및 병태생리

•정의: Xp21 유전자 좌위의 이상으로 발생하는 X-연관 열성 유전 질환임.

•유병률: 소아기 근이영양증 중 가장 흔한 형태이며, 남아 출생률은 약 1:3,500 ~ 5,000임. (여성에서는 드물지만 있긴 함)

•유전 기전: frameshift 돌연변이로 인해 기능이 없는 디스트로핀(dystrophin) 단백질이 생성되거나 거의 결핍됨 (3% 미만).

•병리: 디스트로핀의 결핍은 근육 세포막(sarcolemma)을 기계적 스트레스에 취약하게 만들어, 근섬유의 소실 및 섬유 조직으로의 대체가 발생함.

•돌연변이: 약 70%가 엑손 결손 또는 중복으로 발생하며, 약 3분의 1은 가족력이 없는 새로운 돌연변이에 기인함.

•보인자: 여성 보인자의 약 20%에서 근육 약화 증상, 5~10%에서 확장성 심근병증이 나타날 수 있음.

2.임상 양상 및 질병 진행

•발현 시기: 75%에서 80%가 4세 이전에 증상 발현됨.

•초기 약화: 목 굽힘근(neck flexors)에서 가장 초기에 약화가 관찰됨.

•약화 패턴: 근위부 근육 > 원위부 근육의 대칭성 약화가 특징적임. / Dysphagia는 질병의 후반기에 호발

•징후:

(1)골반 거들 약화(Hip Extensor weakness)로 바닥에서 일어날 때 손으로 다리를 짚고 올라서는 **가워 징후(Gower's sign)**를 보임.

(2)고관절 폄근 약화를 보상하기 위해 보행 시 요추 전만증(hyperlordosis)이 증가함.

(3)가성비대 (Pseudohypertrophy)

·발생 기전: 근섬유가 소실되면서 지방 조직(fat tissue)과 결합 조직(connective tissue)의 용적이 증가하여 근육이 커 보이는 현상.

·주요 관찰 부위:

•혀(Tongue)

•종아리(Calf)

•후방 액와 주름(Posterior Axillary Fold): Posterior deltoid와 Infraspinatus)이 가성비대되어, 이 두 비대해진 근육 사이에 **움푹 들어간 골짜기(valley)**가 형성되는데, 이를 **후방 액와 함몰 징후(posterior axillary depression sign)**라고 함. 이는 DMD 진단에 있어 중요한 보조적 임상 소견임. Infaspinatus 가성비대가 후방 액와 주름 함몰의 주요 원인임.

•보행 상실: 스테로이드 미치료 환자의 평균 휠체어 사용 연령은 10세이며, 7~13세 사이임. 30피트를 12초 이상 걸으면 1년 이내 보행 능력 상실 가능성이 높음.

•특징적 보행 패턴

(1)요추 과전만 (Hyperlordosis) 및 오리걸음 (Waddling Gait):

·요추 과전만: Hip extensor 약화에 대한 보상 작용으로, 체중선(weight line)을 고관절 뒤쪽에 유지하여 자세를 안정시키기 위함.

·오리걸음(=Trendelenburg gait) : Hip abductor 약화로 인해 나타남.

•발을 딛는 다리(weight-bearing limb) 위로 몸통을 기울여(trunk lean) 약화된 근육을 대신해 균형을 잡으려는 시도 때문임.

(2)까치발 보행 (Toe Walking) 및 첨족 (Equinus Posturing):

·까치발 보행/첨족 자세: DMD 환자들은 발목을 점진적인 족저 굴곡(progressive plantar flexion) 상태로 자세를 취하는 **첨족(equinus posturing)**을 보이거나, 이로 인해 **까치발 보행(toe walking)**을 하게 됨.

·이유 (보상 작용): 이는 슬관절 신전근(knee extensor, 대퇴사두근) 약화에 대한 보상이며, 발이 지면에 닿을 때(heel strike) 무릎 신전 모멘트(knee extension moment)를 생성하고, 발을 딛는 동안 체중선을 무릎 관절 앞쪽으로 위치시켜 무릎을 안정화(stabilizes the knee)시키기 위함.

(a) Hyperlordosis (b) Wadding gait	Toe walking

3.진단적 검사 소견

•혈청 CK: 질환의 증상이 발생하기 전부터 관찰됨. 질환 초기 단계에 정상치의 50~100배로 매우 높게 나타남 (10,000~50,000 수준). 질환 진행 후 근육 위축이 심해지면 수치가 감소함.

•분자 유전 검사: 유전자 돌연변이 확인이 표준 진단법이며, MLPA나 CGA 등의 유전자 염기서열 분석을 통해 98~99%의 환자에서 유전자 이상을 식별 가능함.

•근생검: 디스트로핀 부재(3% 미만)를 확인하거나 섬유증, 지방 침윤, 근섬유 괴사 및 재생 등을 확인하는 데 사용됨.

•EMG: 낮은 진폭, 짧은 지속 시간의 다상성 활동 전위(polyphasic potentials) 및 이른 동원 패턴(early recruitment) 등 근병증성 특징을 보임.

4.주요 합병증 및 재활 관리

1)심장 합병증:

–심근병증은 10세 이후 나타나며, 18세까지 거의 모든 환자에서 발생함.

–심전도(ECG) 이상이 흔하며, Q파 이상 및 전도 장애가 나타남.

–DMD 환자에게서 관찰되는 심전도 이상의 순서

1.Q waves in the lateral leads

2.Elevated ST segments

3.Poor R-wave progression

4.Increased R/S ratio

5.Resting tachycardia 및 conduction defects.

–ACE 억제제 또는 ARB와 같은 후부하 감소제를 10세 이전에 예방적으로 시작하는 것이 권고됨.

2)호흡기 합병증:

–진행성 제한성 폐 질환이 발생하며, 청소년기에 FVC가 선형적으로 감소함.

–FVC가 1L 미만일 경우 예후 불량 지표임.

–FVC 80% 미만: Air stacking exercise

–FVC 60% 미만: 기계적 기도 개방술(기침 보조기, Cough assist machine)을 매일 시작함.

–FVC 50% 미만: 야간 이중 양압 환기(BiPAP) 등 비침습적 환기(NIV)를 고려

–PCF <200L/min → Assisted cough

–산소 보충은 호흡 구동력을 낮추고 CO2 축적을 유발할 수 있으므로, NIV와 함께 사용하지 않는 한 금기임.

3)근골격계 합병증:

–관절 구축: 13세 이상 남아 거의 전부에서 관찰되는 주요 재활 문제이며, 발목 족저 굽힘근, 장경 인대, 고관절 굽힘근 순으로 흔함.

–척추 측만증: 휠체어 의존 이후 척추 측만증이 주요 문제이며, 비보행 환자의 75%~90%에 영향을 미침.

–보조기는 척추 변형 진행을 늦추지 못하며, Cobb 각이 30~50도일 때 수술적 교정을 고려함.

DMD 환자의 척추 측만증 수술 적응증

·Cobb's angle 기준:

•Cobb's angle이 20~30도에 도달했을 때 수술적 중재 고려 시작.

•일반적으로 Cobb's angle 30~50도 사이를 수술 시행 적기로 간주함.

•일부 문헌(Braddom 5th)에서는 Cobb angle 40~50도 이상을 수술 적응증으로 명시함.

·폐 기능(FVC) 수치와의 관계:

•FVC가 예측치의 30~40% 미만으로 감소하기 전에 수술을 시행하는 것이 권장됨.

•FVC < 30% (predicted): 전통적으로 수술 금기 사항으로 여겨졌으나, 현재는 절대적 금기는 아님.

•다만, FVC 30% 미만에서 수술 시 수술 후 합병증 발생 빈도가 높고, 장기간의 기계적 환기 보조가 필요할 수 있어 신중한 위험 평가가 필수적임.

·수술의 주요 목적:

•앉기 균형(Sitting balance) 및 직립 자세 유지 개선.

•휠체어 이용 지속 가능성 확보 및 이동성 유지.

•간호 관리(Nursing care) 용이성 증진 및 욕창 예방.

•전반적인 삶의 질(QOL) 향상.

•주의 사항: 수술의 목적은 폐 기능(FVC) 수치의 증가가 아님을 명확히 함.

4)인지 및 행동: 또래에 비해 IQ 점수가 경미하게 낮아지는 경향이 있으며, 언어 능력, 기억력, 실행 기능에 특정 결손이 발생할 수 있음.

5.약물 치료

•Oral corticosteroids: 데플라자코트(Deflazacort) 또는 Prednisolone

–현재까지 DMD의 유일한 질병 조절 약물(disease-modifying pharmaceutical treatment)

–근육량을 증가시키고, 근력을 향상시키며, 근육 퇴행을 늦추는 것으로 나타났음.

–DMD의 심장, 폐, 척추측만증 합병증을 개선하는 추가적인 잠재적 이점이 있음.

6.운동 및 근력 강화 프로그램

•저항 운동의 역할: 전통적으로 근병증 환자에게 과도한 운동은 근섬유 손상을 유발할 수 있다는 우려로 인해 논란이 있으나, 여러 연구에서 저항 운동을 통해 근력을 유지하거나 약간 향상시키는 효과 보고됨.

•강도 조절: 근육 피로(fatigue)나 근육 파열(failure)을 유발하는 과도한 고강도 운동은 피해야 함.

–**중등도 저항 훈련(submaximal strengthening)**은 DMD 환자의 근력을 유지하거나 약간 향상시키는 효과

•운동 형태: 저항 운동은 웨이트 트레이닝 프로그램보다는 아동의 정상적인 놀이와 게임에 통합하여 권장됨.

•근육군 선택: DMD에서 가장 먼저, 그리고 현저하게 약해지는 근육군 중 하나는 골반대(pelvic girdle) 및 근위부 하지 근육임. 특히 **고관절 신전근(hip extensors) 및 슬관절 신전근(knee extensors)**의 약화가 두드러지며, 이는 과도한 요추 전만(hyperlordosis) 및 Gower 징후(Gower's sign)와 같은 보상 작용을 유발함.

•Eccentric 운동 주의: 근섬유 구조 단백질에 스트레스를 주어 손상을 증가시킬 수 있는 eccentric 수축을 포함하는 집중적인 근육 수축은 특별한 우려 사항으로 주의 필요.

•유산소 훈련: 경증에서 중등도 강도의 유산소 훈련은 심혈관 건강 개선에 안전하며 효과적. 따뜻한 물에서의 수영은 유산소 능력을 유지하는 데 특히 유용한 활동.

7.구축 관리 및 관절 가동 범위 (ROM)

•구축의 특징: 관절 구축은 DMD에서 주요 문제이며, 보행 능력 상실 이후에 더욱 심각해짐.

•가장 흔하게 발생하는 부위는 발목 족저굴곡근, 장경대, 고관절 굴곡근임.

•The Gastrocnemius-Soleus group, Hamstrings, and Iliotibial bands are particularly important to stretch in younger DMD patients

•스트레칭 프로그램: 초기 스트레칭 프로그램은 구축 진행 속도를 늦추는 데 도움을 줄 수 있음.

•스트레칭 방법: 스트레칭 자세는 15초 동안 유지하며, 한 세션에서 각 운동을 10~15회 반복하는 것이 중요.

•나이트 스플린트: 야간 안정 부목이나 발목-발 보조기(AFO)의 사용은 족저굴곡 구축을 예방하거나 지연시키는 데 도움이 될 수 있음.

•비보행기 환자 관리: 비보행기 환자의 경우 구축 예방 및 발 위치 개선을 위해 스탠딩 프레임 운동을 통한 일일 서기 활동이 중요함.

8.보조 기구 및 이동성 관리

•보행 보조: 보조기나 보행 보조 기구를 사용하여 기능적 이동성을 연장할 수 있음.

•AFO 적용: 발목 배측굴곡 약화가 있는 환자에게 경량 탄소 섬유 AFO는 보행 시간 연장과 에너지 보존에 기여.

•KAFO 적용: 근위부 약화가 두드러진 DMD에서 무릎-발목-발 보조기(KAFO)를 사용하여 보행을 연장하기 위해서는 아킬레스건 및 장경대에 대한 수술적 이완이 종종 요구됨.

•휠체어 전환: 근력 약화가 보행 능력 상실의 주된 원인이며, 일반적으로 7~13세 사이에 휠체어 사용으로 전환.

II.Becker’s Muscular Dystrophy (BMD)

1.유전적 특성 및 병태생리

•BMD는 DMD와 유사한 Xp21 유전자 좌위의 X-연관 열성 질환. 두 질환 모두 디스트로핀 단백질을 코딩하는 유전자의 이상 결과. DMD가 "frame-shift" 돌연변이인 반면, BMD 돌연변이는 주로 "in-frame" deletion의 결과. 이로 인해 디스트로핀 단백질의 발현 수치가 정상이거나 비정상 분자량 형태를 가지며, 정상의 20%에서 80% 수준 감소로 나타남. BMD의 유병률은 DMD보다 덜 흔한 양상.

2.임상적 특징 및 경과

•발병 및 진행: DMD와 유사한 근육 약화 패턴을 보이나, 일반적으로 발병 연령이 더 늦고 진행 속도가 더 느린 질환. 경증 BMD는 늦은 청소년기 또는 성인기에 발병하기도 함.

•보행 능력: 청소년기까지 보행 유지 능력이 DMD와의 가장 유용한 임상적 구별 지표. BMD 환자가 늦은 청소년기 이전에 휠체어에 의존하는 경우는 드묾.

•약화 패턴: DMD와 유사하게 목 굴곡근과 근위부 하지 근육 (특히 고관절 및 슬관절 신전근)이 초기에 영향. 신전근이 굴곡근보다 일반적으로 더 약한 양상.

•신체 소견: **종아리 가성 비대 (pseudohypertrophy)**가 나타남. 근위부 근육 약화에 대한 보상으로 Gower 징후가 관찰. 보행 시 고관절 신전근 약화 보상으로 요추 과전만, 고관절 외전근 약화로 오리걸음 보행.

3.진단 및 합병증

•진단: 혈청 크레아틴 키나아제(CK)는 초기 단계에서 매우 높을 수 있으나 (5,000~20,000), CK 수치만으로는 DMD와 BMD를 구별할 수 없음. 근육 생검 시 디스트로핀 감소를 확인하여 DMD와 구별 가능.

•심장 합병증: 근병증의 다른 징후에 비해 심각한 심장 질환 발생 가능성이 BMD의 특별한 임상적 관심사. BMD 환자의 약 75%에서 심전도 이상 감지. 심초음파에서 좌심실 확장 및 수축기 기능 저하 관찰. 심장 손상 정도가 임상 증상으로 반영되지 않을 수 있으므로 정기적인 심장 검사 (ECG 및 심초음파) 권장.

•호흡기 및 근골격계: DMD와 달리 BMD는 중대한 폐 기능 장애가 특징적이지 않음. 구축은 휠체어 의존 이후에야 문제가 되며, 심각한 척추 측만증은 DMD보다 훨씬 덜 흔한 양상.

III.Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)

1.정의 및 유전적 특성

•FSHD는 주로 안면(Facial), 견갑골(Scapulohumeral) 및 상완부(Humeral) 근육의 서서히 진행하는 근육 약화를 특징으로 하는 근이영양증임. 성인 인구에서 두 번째로 흔한 유전성 근이영양증으로 추정됨.

•유전 양식: 거의 항상 상염색체 우성(Autosomal Dominant, AD) 질환으로 유전됨.

•유전자 이상: 염색체 4q35 유전자 좌위에서 발견되며, 텔로미어 영역의 DNA 단편 크기가 감소함.

•발병 기전: D4Z4 반복 서열의 결실로 인해 DNA 단편 크기가 감소하고, 이로 인한 저메틸화(hypomethylation)가 독성 DUX4 전사 인자의 비정상적인 발현을 초래하여 근섬유 손상을 일으킴.

•FSHD 세부 유형: FSHD1이 가장 흔한 형태이며(95%), FSHD2는 SMCHD1 유전자 변이로 인해 DUX4 발현 감소를 유발함.

•진단: 고도로 특이적이고 민감한 분자 유전학적 검사 이용 가능.

2.임상적 특징 및 약화 패턴

•발병 시기: 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 증상 발현.

•약화 패턴:

(1)안면부: 눈둘레근(orbicularis oculi) 및 입둘레근(orbicularis oris)을 포함한 안면 근육 약화가 특징적. 눈을 감기 어려움, 빨대 사용이나 휘파람 불기 어려움. 안검하수(Ptosis)는 흔하지 않음.

·저작근 (masseter, temporalis), extraocular, pharyngeal muscle은 sparing

(2)견갑대: 견갑골의 외측 및 상방 변위가 특징적. 승모근 하부, 능형근, 전거근, 광배근 (Lower trapezius, Rhomboids, Serratus anterior, Latissimus dorsi muscles)의 약화로 인해 발생. 현저한 **견갑골 익상(scapular winging)**이 흔하며, 어깨가 앞으로 기울어진 모양을 보임.

(3)사지: 근위부 상지 근육(어깨 외전근 및 외회전근, 팔꿈치 굴곡근/신전근)에 관여. 하지에서는 고관절 근위부 근육이 일반적으로 더 늦게 영향을 받음. 발목 배측 굴곡근의 조기 약화 선호 경향 있음.

(4)비대칭성: 근육 침범의 비대칭성이 흔한 양상.

•진행 및 이동성: 근력 약화가 진행됨. 약 **20%**의 환자가 결국 휠체어 사용이 필요하게 됨.

•기타 소견: CK 수치는 정상 또는 경미하게 상승할 수 있으며, 변동성이 있음. 근육 생검은 진단에 일반적으로 권장되지 않음.

3.합병증 및 재활 관리

•구축 및 척추 변형: 현저한 관절 구축은 드묾. 척추 변형은 주로 요추 과전만 또는 척추 측만증으로 나타나지만, DMD에 비해 수술이 필요한 정도로 진행하는 경우는 드묾.

•심장 합병증: 심장 합병증은 드문 양상. 일부 연구에서는 심장 전도 장애 또는 심장 섬유증을 보고.

•호흡기 문제: 환자의 거의 절반에서 경미한 제한성 폐 질환이 존재. 특히 호기 근육이 흡기 근육보다 더 영향을 받는 양상. 야간 저환기 평가를 위한 정기적인 폐 기능 검사 및 수면다원검사 필요. 비침습적 환기(NIV) 및 기침 보조기(cough assist devices) 사용이 자주 필요.

•청력 및 시각: 고주파수 청력 손실이 발생 가능. **망막 혈관 질환(Coats' syndrome)**이 발생 가능하며, 영구적인 시력 상실 예방을 위한 조기 인식 중요. (出모든 FSHMD환자는 청력 및 시력 검사를 받아야 함)

•치료 및 운동:

–약물 치료: 현재까지 근본적인 약물 치료는 존재하지 않음.

–재활 운동: 근손상 징후 없이 최대 산소 섭취량을 향상시켰으며, 중등도 저항 훈련은 해롭지 않으나 이득에 대한 증거는 불충분. 저강도 유산소 운동 권장.

–수술적 개입: 견갑골 고정술(scapular fixation)은 어깨 관절 가동 범위 향상에 도움.

IV.근긴장성 근이영양증 (Myotonic Muscular Dystrophy, DM)

DM은 주로 골격근에 영향을 미치지만, 심장, 뇌, 눈 등 여러 장기를 침범하는 다기관 질환임. 성인에서 가장 흔하게 발생하는 만성 진행성 근이영양증에 속함.

1.유전 및 분류

•유전 방식: DM1 및 DM2 모두 상염색체 우성(Autosomal Dominant) 유전 질환의 범주임.

•유형 및 유전자:

–DM1 (Type 1): DMPK 유전자에서 CTG 삼핵산 반복 서열 확장으로 발생함. 반복 서열 길이가 길수록 증상 발현 시기가 빨라지고 심각도가 높아지는 **유전적 선행 현상(genetic anticipation)**을 보이며, 이는 유전학적 특징임.

–DM2 (Type 2): ZNF9 유전자에서 CCTG 사핵산 반복 확장으로 인해 발생하며, DM1보다 경미한 표현형을 가짐.

•발병 기전: 두 유형 모두 확장된 반복 서열로 인해 RNA 매개 독성 기능 획득이 일어나 세포 기능 이상을 초래함.

•선천성 DM: 심각한 저긴장증과 호흡 부전을 동반하는 선천성 형태는 DM1에서 주로 관찰됨.

2.임상적 특징 및 근육 약화 패턴

•근긴장증 (Myotonia): 근육의 지연된 이완 상태로, DM의 특징적인 임상 소견임. 악력 검사 시 그립을 풀기 어렵거나, 반사 망치로 어깨 근육 등을 타진할 때 국소적인 수축이 지연되는 현상(타진 근긴장증)으로 확인 가능함.

•근육 약화 분포:

–DM1: 전형적인 근병증과 달리, 질병 초기에 **원위부 근육(distal muscle)**이 근위부보다 더 크게 영향을 받는 비정형적 패턴 보임. 이는 족부하수(foot drop)나 악력 약화로 발현됨.

–DM2: 주로 근위부>원위부 근육 약화 패턴을 보임.

•특징적 외모: DM 환자들은 관찰을 통해 특징적인 안면 특징(characteristic facies)을 보이는 경우가 많음.

–출생 직후 심한 저긴장증(hypotonia) 및 근력저하와 함께 특징적인 얼굴 모양인 "tented upper lip" (또는 inverted V-shape upper lip) 소견

–얼굴 형태: 오랜 기간 진행된 DM은 일반적으로 **길고 얇은 얼굴(long, thin face)**과 관련됨.

–근육 위축: 얼굴 근육 중 **측두근(temporal)**과 **교근(masseter)의 wasting**이 나타나는 것이 전형적임.

·이러한 특징은 때때로 **"lugubrious facies"**로 묘사되기도 함.

–안면 근육 약화: 안면 근육의 약화는 **안검하수(ptosis)**를 두드러지게 만들 수 있으며, 이는 특징적인 얼굴형을 형성하는 데 기여함.

–전두 탈모: 남성의 경우 **어린 나이부터 시작되는 전두 탈모(frontal balding at a young age)**가 흔한 특징임.

–DM1의 얼굴 약화: DM1 환자는 안면 근육 약화로 인해 긴 얇은 근병증성 얼굴(long thin myopathic facies), 안검하수(ptosis), 그리고 **수평적인 미소(horizontal smile)**를 보임. 측두부 위축(temporal wasting)과 안검하수는 DM1의 전형적인 임상 소견임.

3.동반 질환 및 관리

•심장 합병증: DM1 및 DM2 환자의 70~75%에서 심장 이상이 관찰됨. 주요 문제는 심장 전도 장애로, PR 간격 연장 및 심실 부정맥이 나타나 급사를 유발할 수 있으므로 정기적인 심장 검사 및 심박동기 삽입이 필요함.

•호흡기: DM1 환자 중 상당수가 후기에 제한성 폐 질환과 **야간 저환기(nocturnal hypoventilation)**를 겪음.

•신경인지: DM1 환자는 인지 장애 및 행동 문제(ADHD, ASD 등)를 보일 수 있으며, 이는 CTG 반복 서열 수와 관련됨. 선천성 DM1의 경우 인지 기능 저하가 심각할 수 있음.

•기타 합병증: 거의 모든 환자에게 백내장이 발생하며, 연하 곤란(dysphagia)과 변비 같은 평활근 기능 이상, 인슐린 저항성 및 생식선 기능 장애와 같은 내분비 이상도 흔함.

•재활 및 치료:

–근긴장증 관리: 증상성 근긴장증 관리를 위해 멕실레틴(mexiletine) 또는 카르바마제핀(carbamazepine) 등의 약물 사용을 고려함.

–운동: 중등도 저항 훈련과 저강도 유산소 운동은 근육 손상 징후 없이 안전하며 권장됨.

–보조 기구: 족부하수를 위한 발목-발 보조기(AFO)가 자주 요구됨.

V.선천성 근긴장성 근이영양증(Congenital Myotonic Muscular Dystrophy, CDM)

1.유전적 특징 및 분류

•유전 방식: 근긴장성 근이영양증 1형(DM1)의 선천성 형태임. DM1은 상염색체 우성 유전 질환의 범주.

•유전자 이상: DMPK 유전자의 CTG 삼핵산 반복 서열 확장이 원인.

•반복 서열 길이: 일반적으로 경미한 후기 발병 DM이 50~150개의 반복을 가지는 데 비해, CDM은 1,000개 이상의 반복 확장을 보임.

•선행 현상: 유전적 **선행 현상(anticipation)**으로 인해 아동이 부모보다 훨씬 심각한 표현형을 가질 수 있음.

•유병률: 근긴장증 산모에게서 태어나는 영아 중 약 **25%**에서 발생.

2.임상적 특징 및 발현

•발병 시기: 출생 시 증상 발현. 종종 자궁 내에서 태아 운동 감소가 관찰됨.

•주요 증상: **심각한 저긴장증(hypotonia)**이 특징적.

•발달 지연: 운동 발달 이정표 지연이 흔함.

•근육 약화: DM1에서 나타나는 얼굴 근육 약화 소견을 보일 수 있음.

•관절 변형: 첨족만곡족(talipes equinovarus) 및 관절 구축 (특히 측두하악 관절, 상하지)이 나타남.

•척추 변형: 척추 측만증이 임상적 문제로 발생 가능.

•보행 능력: 대부분의 아동은 인공호흡기 이탈 후 보행을 학습할 수 있으나 이정표 지연 동반.

3.다기관 침범 및 합병증

•호흡기 문제: 호흡 부전과 호흡 근육 침범으로 인해 신생아 집중 치료실(ICU) 관리가 종종 요구됨.

•연하 기능: 심각한 연하 곤란(dysphagia) 및 변비와 같은 평활근 침범이 가장 흔하게 나타남.

•인지 기능: CDM 환자군은 인지 결함이 가장 심각하며, 종종 정신 지체 범위에 속함.

1) Congenital MMD : Mental retardation 수준까지 IQ 감소

2) Non-congenital MMD : 경도의 인지 장애 (IQ 86-92)

•병리 소견: 근육 생검 시 중심 핵(centralized nuclei), 지방 대체(fatty replacement), **농축된 핵 응집체(pyknotic nuclear clumps)**가 관찰 가능.

10소아재활

Myopathy (Non-dystrophic hereditary myopathies)

근육병증(Myopathy)

1.유전성(Hereditary)

1)근이영양증(Muscular Dystrophies): 일반적으로 근섬유의 구조적 결함, 진행성 근섬유 변성 및 위축이 특징

2)비근이영양성 유전성

(1)선천성 근육병증(Congenital)

(2)원위부 근육병증(Distal)

(3)대사성 근육병증(Metabolic)

(4)미토콘드리아 근육병증(Mitochondrial)

2.후천성(Acquired)

3.전신 질환 관련 근육병증(Myopathies associated with systemic disease)

비근이영양성 유전성 근육병증
(NON-DYSTROPHIC HEREDITARY MYOPATHIES)

1.선천성 근육병증 (Congenital Myopathies)

•발병 시기: 출생 또는 영아기/초기 아동기.

•진행 양상: 비진행성 또는 서서히 진행.

•근력 약화 패턴: 주로 근위부(엉덩이 및 어깨 거들) 약화 패턴.

•CPK 수치: 일반적으로 정상 또는 경미한 상승.

•진단 기준: 임상 양상 및 근육 생검 소견이 주를 이룸.

1)중심핵 근육병증 (Central Core Myopathy)

–유전 양상: 상염색체 우성(AD) 유전 패턴.

–관련 유전자: RYR 변이.

–임상 특징: 주로 근위부 하지 근력 약화, 얼굴 근육 이형성증(dysmorphism)은 없음.

–특징적인 합병증: 악성 고열증(Malignant hyperthermia, MH) 감수성 위험 높음.

–조직 병리 소견: 변형된 Gomori trichrome 염색에서 '중심핵(Central cores)' 소견, Type 1 근섬유의 중앙 부위에서 산화 활성도 감소 (NADH 염색에서 미토콘드리아 감소) 관찰.

2)네말린 근육병증 (Nemaline Myopathy)

–유전 양상: 상염색체 열성(AR) 또는 우성(AD) 유전 패턴.

–관련 유전자: NEB 유전자 ( nebulin protein, AR, 가장 흔함), ACTA1 유전자 ( alpha-actin, AD).

–임상 특징: 발목 배측 굴곡(dorsiflexion) 및 목 굴곡 약화, 특징적인 얼굴 이형성증 (길고 가는 얼굴, 높은 아치형 구개, 천막 모양의 윗입술), 호흡 부전 및 연하 곤란 동반 가능성. Type I 근섬유 위축 가능성.

–조직 병리 소견: 근육 생검에서 '네말린 봉상체(Nemaline Rods)' 형태의 작은 막대 모양 봉입체 확인.

3)중심핵/근세관 근육병증 (Centronuclear/Myotubular Myopathy, CNM)

–유전 양상: X-연관 유전 (가장 흔하며 심각함), 상염색체 열성/우성 유전 패턴.

–관련 유전자: X-연관 MTM1 변이), 상염색체 우성 (DNM2), 상염색체 열성 (BIN1, TTN, RYR1).

–임상 특징:

·X-연관형: 신생아기에 심각한 근력 약화 및 호흡 부전, 안구 운동 및 얼굴 근육 약화 흔함 (안검하수).

·상염색체형: 중기~후기 발병, 근력 약화, 얼굴 변형(높은 아치형 구개), 안구 운동 침범.

–조직 병리 소견: 근육 섬유 내에 '중심화된 핵(Centralized nuclei)' 관찰 (근세관(myotubules)과 유사).

4)다핵/미니코어 근육병증 (Multicore/Minicore Myopathy)

–유전 양상: 상염색체 우성(AD) 유전 패턴.

–관련 유전자: SELENON/SEPN1 또는 RYR1 변이.

–임상 특징: 축성 약화 (Axial weakness: 불량한 머리 조절, 척추 경직) 흔함, 10세 이전에 척추 측만증(scoliosis) 발달. 호흡기/심장 침범 가능성.

–조직 병리 소견: 근육 섬유 내에 '미니코어(Minicores)' 또는 코어 소견.

5)선천성 섬유형 불균형 (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD)

–유전 양상: 상염색체 우성, 열성, X-연관 유전 모두 가능.

–조직 병리 소견: Type I 근섬유가 위축되고 우세함.

–진단적 위치: 특이 소견이 없어 다른 선천성 근육병증을 배제한 후의 배제 진단.

6)기타 선천성 근육병증 (Less Common CMs)

–환원소체 근육병증 (Reducing body): 근위부 > 원위부 약화 패턴, 중추신경계(CNS) 침범 소견 가능.

–지문형 근육병증 (Fingerprint): 근위부 > 원위부 약화 패턴, 중추신경계(CNS) 침범 소견 가능.

2.대사성 근육병증 (Metabolic Myopathies)

•특징: 유전자 변이로 인한 비정상적인 글리코겐 또는 지질 대사 유발. 운동 불내성 또는 근육통, 근육 경직이 주된 초기 증상.

1)글리코겐 축적 질환 (Disorders of Glycogen Metabolism)

(1)맥카들병 (McArdle Disease, GSD V)

·효소 결함: 근육인산화효소(Myophosphorylase) 결핍.

·주요 증상: 짧고 격렬한 운동 시 운동 불내성, 근육 경련 발생.

·결정적 임상 소견: 운동 후 미오글로빈뇨증, CK 상승

•짧은 휴식 후 낮은 강도 운동 시 증상이 호전되는 세컨드 윈드 현상(Second-wind phenomenon) 특징적.

·진단 소견: 비허혈성 전완 운동 검사(Forearm exercise test) 혈청 젖산(Lactate) 수치 상승 없음, 암모니아만 상승.

(2)폼페병 (Pompe Disease, Acid Maltase Deficiency, GSD Type II)

·효소 결함: 리소좀 산성 alpha-1-4-글루코시다아제(GAA) 결핍.

·임상 특징 (성인형): 3~4번째 10년기 발병, 진행성 근위부 사지-거들 및 체간 근력 약화. 종종 사지-거들 근이영양증(LGMD) 모방.

·특징적 기관 침범: 호흡근 약화 흔함 (80%까지), 횡격막 약화 시 앙와위에서 FVC >25% 감소. 비대성 심근병증 동반 가능성.

·진단 소견: CPK 높게 상승 가능 (정상 상한치의 10배까지). 건조 혈액 반점(DBS) 효소 검사.

· 약물 치료: 효소 대체 요법 (Enzyme Replacement Therapy, ERT)
- Alglucosidase alpha(=alpha-1-4-글루코시다아제(GAA)성분)

2)지질 대사 장애 (Disorders of Lipid Metabolism)

(1)카르니틴 팔미토일전달효소 II 결핍증 (CPTII Deficiency)

·특징: 성인에서 가장 흔한 지방산 산화 장애.

·주요 증상: 장기간의 운동 또는 금식, 발열성 질환에 의해 유발되는 재발성 미오글로빈뇨증, 근육통.

·진단 소견: 발작 후 CPK 극도로 높게 상승 가능 (정상 상한치의 400배까지), 발작 사이에는 정상.

(2)원발성 카르니틴 결핍증 (Primary Carnitine Deficiency, CDSP)

·결함: 카르니틴 운반체(OCTN2) 변이로 카르니틴 수송 장애.

·진단 소견: 혈장 유리 카르니틴 수치 극도로 낮음 (<5 uM).

·임상 특징: 성인에서는 경증의 진행성 근위부 근력 약화.

3.미토콘드리아 근육병증 (Mitochondrial Myopathies)

•특징: 미토콘드리아 기능 및 구조 이상 관련. 모계 유전 양상. 전신적 장기 침범 (신경계, 심장, 폐 등) 흔함. 진단 시 변형된 Gomori trichrome 염색에서 "Ragged red fibers" 특징. / Valproic acid가 금기

1)Kearns-Sayre's syndrome (KSS)

2)진행성 외안근 마비 (Progressive external ophthalmoplegia, PEO)

3)미토콘드리아 뇌근병증, 젖산 산증 및 뇌졸중 유사 에피소드 (MELAS)

4)근간대성 간질 및 적색 산재 섬유 (MERRF)

5)신경병증, 실조증, 망막색소변성증 (NARP)

6)근병증 및 외안근 마비, 신경병증, 위장관 뇌병증 (MNGIE)

7)레버 유전성 시신경병증 (Leber's hereditary optic neuropathy, LHON)

8)리 증후군 (Leigh's syndrome)

질환	주된 유발 요인	핵심 임상/검사 소견
맥카들병	짧고 격렬한 운동	세컨드 윈드 현상, 전완 운동 검사 시 젖산 무반응
폼페병	-	호흡근/횡격막 약화, 심근병증, 효소 대체 요법 가능
CPTII 결핍증	장기간의 운동, 금식	발작 후 CPK 극도 상승, 재발성 미오글로빈뇨증
미토콘드리아	-	근육 생검 RRF, 전신 장기 침범, 젖산/피루브산 비율 상승

비유적 설명: 대사성 근육병증을 이해하는 것은 자동차의 연료 시스템을 점검하는 것과 유사합니다. 맥카들병은 '휘발유(글리코겐)'는 가득 차 있지만, 연료 펌프(Myophosphorylase)가 고장 나서 단거리 주행 시 연료를 끌어다 쓰지 못하고 멈추는 상황이라면, CPTII 결핍증은 장거리 주행 시 필요한 '디젤(지방산)'을 엔진(미토콘드리아)으로 운반하는 파이프(CPTII)가 막혀서 고장 나는 상황으로 비유할 수 있습니다. 폼페병은 엔진룸에 '정크(글리코겐)'가 쌓여 구조적인 손상을 일으키는 경우입니다.

4.채널병증 (Channelopathies)

•특징: 세포막 이온 채널(염소, 나트륨, 칼륨)의 유전적 이상이 원인. 근긴장증(Myotonia) 또는 주기성 마비(Periodic paralysis)로 발현.

1)선천성 근긴장증 (Myotonia congenita): 염소 채널 이상, 활동 시작 시 근육 경직이 장시간 활동 시 호전됨 (Warm-up phenomenon).

2)선천성 발작성 근긴장증 (Paramyotonia congenita): 나트륨 채널 이상, 활동이나 추위에 의해 근긴장증 악화 (Paradoxical myotonia).

3)원발성 고칼륨혈증 주기성 마비 (Primary hyperkalemic periodic paralysis): 나트륨 채널 이상, 근육 약화 발작과 근긴장증 동반 흔함.

4)저칼륨혈증 주기성 마비 (Hypokalemic periodic paralysis).

5)Andersen-Tawil syndrome (ATS): 칼륨 채널 이상, 주기성 마비, 심실 부정맥, 골격계 이상 3대 징후.

Myotonia Congenita (MC)

MC는 유전성 이온 채널 이상(Channelopathy)으로 인한 일차적 근육 질환 중 하나임. 유병률은 10만 명당 약 0.75명으로, NDM 중 가장 흔한 질환으로 추정됨.

1. 유전 및 분류

–원인 유전자: 염색체 7q35에 위치한 CLCN1 유전자 돌연변이로 발생.

–분류

·상염색체 우성(Autosomal Dominant)으로 유전되는 Thomsen병

·상염색체 열성(Autosomal Recessive)으로 유전되는 Becker병

2. 임상적 특징

–발병 시기: 일반적으로 10대 또는 20대 초기에 증상 발현.

–주요 증상 (근긴장증): 활동을 시작할 때 근육이 뻣뻣해지는 **근육 경직(muscle stiffness)**이 특징.

–근력 약화가 두드러지지 않음 (DM1과의 감별점!)

–웜업 현상: 근긴장증 증상은 활동을 오래 지속하거나 준비 운동을 통해 호전되는 양상을 보임 (warm-up phenomenon).

–특정 행동: 눈을 강하게 감은 후 풀기 어려움, 우는 행동 후 안면 근육의 변형, 처음 몇 걸음을 뗄 때 다리 경직 등이 일반적.

–신체적 특징: 근육의 과긴장으로 인해 근육량이 증가하여, 때때로 **"헤라클레스 같은 체격(Herculean physique)"**으로 묘사됨.

–Becker병 특징: Becker병은 Thomsen병보다 더 심각하며, 근위부 근력 약화, 일시적 약화, 그리고 더 늦은 발병 시기를 보일 수 있음.

3. 진단 및 관리

–혈액 검사: 혈청 크레아틴 인산 효소(CPK) 수치는 정상 또는 경미하게 상승하는 양상.

–진단: CLCN1 유전자 시퀀싱을 통해 확진 가능.

–근전도(EMG): 근긴장증 소견이 확인되며, 우성(AD) 형태에서 근병증성 운동 단위 전위(myopathic motor units)가 더 두드러짐. 냉각된 손을 이용한 짧은 운동 후 CMAP 진폭이 실질적으로 감소했다가 1분 후 또는 반복 시도 후 회복되는 소견이 나타날 수 있음.

–치료: 증상성 근긴장증 관리를 위해 **멕실레틴(mexiletine)**이 무작위 대조 시험에서 혜택이 입증되어 고려됨.

5.원위부 근육병증 (Distal Myopathies)

•특징: 주로 원위부 사지 근육의 약화가 뚜렷하게 나타나는 유전성 근육병증.

–Welander 원위부 근육병증

–Markesbery-Griggs-Udd 원위부 근육병증 (경골 근육병증)

–Nonaka 원위부 근육병증 (h-IBM)

–Miyoshi 근육병증

–Laing 원위부 근육병증

11소아재활

기타 Myopathy 관련 문제

1.근육병증 주요 분류 및 대표 질환

•유전성(Hereditary)

–근이영양증: Duchenne/Becker(DMD/BMD), 안면견갑상완(FSHD), 에머리-드라이푸스(EDMD), 사지대(LGMD), 안인두(OPMD).

–선천성 근육병증: 중앙핵(Centronuclear), 네말린(Nemaline), 중앙심(Central core).

–원위부 근육병증: Welander, Nonaka(h-IBM), Miyoshi.

–대사성 근육병증: 당원축적병(Pompe, McArdle), 지질 대사 장애.

–미토콘드리아 근육병증: KSS, MELAS, MERRF.

•후천성(Acquired)

–염증성 근염: 다발근염(PM), 피부근염(DM), 봉입체근염(IBM).

–전신 질환 관련: 내분비성(갑상선, 스테로이드/쿠싱), 중증 질환 근육병증(CIM), 아밀로이드 근육병증.

2.시험 문제 풀이용 감별진단 알고리즘

시험에서는 **발병 연령, 위약 부위(패턴), 특이 신체 소견, 근전도(EMG)**를 조합하여 답을 찾아야 합니다.

Step 1: 발병 연령 및 진행 속도

•영유아기: DMD, 선천성 근육병증.

•성인기/고령: IBM(50세 이상), OPMD, 원위부 근육병증.

•급성/아급성 진행: 염증성 근염(PM/DM), 독성/약물성 근육병증.

Step 2: 위약 패턴 (Weakness Pattern)

•근위부(Proximal): 대부분의 근육병증 (DMD, LGMD, PM, DM).

•원위부(Distal): DM1, Welander, Nonaka, Miyoshi.

•안면/안구/인두: FSHD(안면/어깨), OPMD(안검하수/연하곤란), Centronuclear/Myotubular(안검하수/전신저긴장), IBM(손가락 굴곡근 위약).

Step 3: 특이 신체 소견 및 검사치

•가성비대(Calf hypertrophy): DMD, BMD.

•피부 증상: 헬리오트로프 발진, Gottron 구진 → 피부근염(DM).

•근강직(Myotonia): DM1, DM2 (악수 후 손을 못 폄).

•CK 수치: 매우 높음(DMD, Miyoshi), 정상/약간 높음(IBM, 스테로이드 근육병증).

–CK 정상 혹은 약간 증가 myopathy

대부분 congenital myopathy, Steroid myopathy, Inclusion body myositis, sarcoidosis, focal myopathy

–CK증가 myopathy

1) Duchenne muscular dystrophy, Becker’s muscular dystrophy, Limb-girdle dystrophy (Muscular dystrophy)

2) Metabolic myopathy (McArdle, Pompe)

3) Dermatomyositis, polymyositis (Inflammtory myopathy)

Step 4: 근전도(EMG) 소견

•기본 소견: 짧은 지속시간, 낮은 진폭, 다상성 전위(MUAP), 조기 동원(Early recruitment).

•자발 전위(Fibs/PSWs) 유무:

–있음(Irritable): PM, DM, IBM, DMD, Centronuclear.

–없음(Non-irritable): 스테로이드 근육병증, Central core.

•근강직성 방전(Myotonic discharge): DM1/2, Pompe, DM(피부근염), 갑상선 기능 저하증. 채널병증(Myotonia congenita, Paramyotonia congenita, HyperPP)

1.유전성 근육병증 (Hereditary Myopathies)

분류	대표 질환	위약 부위	CK 수치	Myotonia	EMG 소견
근이영양증	DMD/BMD	근위부 대칭성	매우 높음 (10~100배)	없음	MUAP 지속시간/진폭 감소, 다상성
	DM1	원위부 > 근위부	정상 ~ 경미한 상승	있음	근강직성 방전 (Myotonic discharges)
	FSHD	안면, 어깨, 원위 하지	경미 ~ 중등도 상승	없음	근병증성 MUAP
선천성 근육병증	Central Core	근위부 하지	정상 ~ 경미한 상승	없음	대개 정상이나 근병증성 소견 가능
	Nemaline	근위부 (경부/원위 하지)	정상 ~ 경미한 상승	없음	근병증성 소견
	Centronuclear Myotubular	전신 저긴장 (영아기 중증) 안구, 얼굴 근육 약화(안검하수)	정상 ~ 경미한 상승	없음*	Fibs/PSW, 근강직성 방전 가능
원위부 근육병증	Miyoshi	원위부 하지 (장딴지 위주)	매우 높음	없음	원위부 근병증성 MUAP
	Nonaka(h-IBM)	원위부 하지 (발목 배굴근 위주, 대퇴사두근 보존)	경미 ~ 중등도 상승	없음	근병증성 소견
대사성 근육병증	McArdle	운동 유발성 경련 (동적)	활동 시 높음	없음	발작 사이 정상, 수축 시 전기적 침묵
	Pompe	근위부 및 호흡근	매우 높음 (영아/소아)	없음*	복합 반복 방전(CRD), 근강직성 방전
채널병증	Myotonia congenita	대개 없음 (Becker형은 일시적 위약 가능)	정상 ~ 경미한 상승	있음	현저한 근강직성 방전 (운동 시 완화되는 Warm-up 현상)
	Paramyotonia congenita	추위나 활동 시 유발되는 위약	정상 ~ 경미한 상승	있음	(추위에 악화되는 역설적 근강직) 근강직성 방전 및 근병증성 MUP
	HyperKPP	발작적 위약 (고칼륨식, 운동 후 휴식 시)	경미 ~ 중등도 상승	있음	근강직성 방전, 근병증성 MUP, 발작 시 CMAP 감소
미토콘드리아	KSS/MELAS	안구 근육, 근위부	정상 ~ 경미한 상승	없음	정상 혹은 비특이적 근병증 소견

*Centronuclear 및 Pompe는 임상적 강직은 없으나 근전도상 방전(discharges)이 나타날 수 있습니다.

2.후천성 근육병증 (Acquired Myopathies)

대표 질환	위약 부위	CK 수치	Myotonia	EMG 소견
PM	근위부 대칭성	높음	없음	Fibs/PSW, 조기 동원
피부근염 (DM)	근위부 대칭성	높음 (최대 50배)	없음	Fibs/PSW, 조기 동원
봉입체근염 (IBM)	원위부(손가락 굴곡근), 근위부(대퇴사두근) 비대칭	정상 ~ 경미한 상승	없음	Fibs/PSW 혼합형: 근병증성 및 만성 신경병성 전위
스테로이드 근육병증	근위부 대칭성	정상	없음	대개 정상 (Type II 섬유 위주 침범)

3.전신 질환 관련 근육병증 (Systemic Disease Associated)

대표 질환	위약 부위	CK 수치	Myotonia	EMG 소견
중증 질환 근육병증 (CIM)	전신 이완성 위약	정상 ~ 중등도 상승	없음	neCMAP 진폭 감소, 근전위 유발 안 됨
갑상선기능저하증	근위부 대칭성	현저한 상승 (10~100배)	없음	대개 정상 (근강직성 방전 관찰 rare)
갑상선기능항진증	근위부 및 어깨 위주	정상	없음	MUAP 지속시간 감소, 다상성

12소아재활

Myelomeningocele and Other Spinal Dysraphisms

Neural Tube Defects (NTDs) 질환군 분류

I.NTD 스펙트럼의 광범위한 분류

1.생명 양립 불가 조건 (Conditions Incompatible with Life):

–무뇌증 (Anencephaly): 퇴행된 뇌와 두개골 궁륭(skull vault) 및 두피가 부재함. 전방 신경공(rostral neuropore) 폐쇄 실패 결과.

–두개척수분열증 (Craniorachischisis): 신경관 폐쇄가 거의 완전히 부재하는 형태, 때로는 전뇌(forebrain)만 부분적으로 보존됨. Closure 1 시작 실패 결과.

–뇌류 (Encephalocele): 두개골 결함(골격 발달 결함)을 통해 뇌가 탈출한 상태.

2.척수 이형성증 (Spinal Dysraphism):

–정상적인 정중선 융합의 실패를 의미하는 일반 용어.

–척추 이분증 (Spina Bifida): 척추 기둥 후방 요소의 불완전한 폐쇄를 기술하는 용어로, MMC와 Meningocele을 포함하여 통칭됨.

II.임상-신경방사선학적 분류 (Cliniconeuroradiologic Classification)

척수 이형성증은 병변의 외형 및 신경 조직 노출 여부에 따라 개방성(Open)과 폐쇄성(Closed)으로 분류되며, 이는 예후 판단에 유용함.

1.개방성 척수 이형성증 (Open Spinal Dysraphism / Open Spina Bifida Aperta)

•특징: 병변에 **눈에 보이는 신경 요소(neural elements)**가 있으며, 종종 뇌척수액(CSF)이 누출되는 특징이 있음.

•관련 기형: 전체 중추신경계(CNS) 기형과 연관되며, Chiari II 기형, 정중선 결함, 수두증을 포함함.

•주요 유형:

–척수수막류 (Myelomeningocele, MMC): 신경 요소와 수막이 척추 결함을 통해 탈출한 심각한 유형. 개방성 척수 이형성증 중 98% 이상을 차지.

–척수류 (Myelocele).

–반척수수막류 (Hemimyelomeningocele).

–반척수류 (Hemimyelocele).

2.폐쇄성 척수 이형성증 (Closed Spinal Dysraphism / Closed Spina Bifida)

•특징: 병변이 완전히 상피화(epithelialized)되어 신경 조직이 외부로 노출되지 않음.

•관련 기형: 일반적으로 기형이 척수와 척추에 국한되며, 뇌 침범은 매우 드묾.

•하위 분류 (피하 종괴 동반 여부에 따라):

1)피하 종괴 동반 (With a Subcutaneous Mass):

–수막류 (Meningocele): 척추 결함을 통해 수막만이 탈출하고 신경 요소는 포함되지 않음.

–지방수막류 (Lipomeningocele): 지방 조직 침착이 있는 수막류.

–지방척수수막류 (Lipomyelomeningocele): 신경 요소(척수)와 지방 조직 침착이 동반된 형태.

–경막 결함이 있는 지방종 (Lipoma with dural defect).

–말단 척수낭종류 (Terminal myelocystocele).

2)피하 종괴 미동반 (Without a Subcutaneous Mass):

–단순 이형성 상태 (Simple Dysraphic States): 후방 척추 이분증 (Posterior spinal bifida), 경막 내 및 척수 내 지방종 (Intradural and intramedullary lipoma), 종사실 지방종 (Filum terminale lipoma) 등이 포함.

–긴장된 종사실 (Tight filum terminale): 복잡한 은폐성 척수 이형성증의 한 결과.

–잠재성 척수 이분증 (Spina bifida occulta): 요천골 부위의 하나 또는 여러 척추 신경궁이 불완전함. 신경학적 결함 없이 일반 인구의 17%에서 우연히 발견되기도 함.

–복잡 이형성 상태 (Complex Dysraphic States):

·격막 척수증 (Diastematomyelia): 척수가 세로로 분할된 형태.

·이중 척수증 (Diplomyelia): 척수가 세로로 복제된 형태.

·피부 굴 (Dermal sinus).

·미측 퇴행 증후군 (Caudal regression syndrome).

Myelomeningocele (MMC)

I.정의 및 개요

•신경관 결함(NTDs) 중 가장 복잡한, 생존 가능한 선천성 기형.

•뇌성마비 다음으로 흔한 소아기 심각한 장애 상태.

•'개방성(open)' 척수 이형성증(spinal dysraphism)의 98% 이상 차지.

•척수 이분증(Spina Bifida)의 대부분을 수막류(Meningocele)와 함께 구성.

•Myelomeningocele (MMC): 척추 결함 개구부를 통해 신경 요소(neural elements)와 수막이 탈출한 낭성 척수 이분증의 심각한 유형.

•신경 형성 부전 (Dysraphism): 정상적인 정중선 융합의 실패 의미.

II.역학 및 예방

•유병률: 전 세계적으로 확립된 임신 1000건당 0.5~2건에 영향.

•예방: 엽산 강화 식품 및 산전 엽산 섭취 증가가 가장 영향력 있는 감소 요인.

–이전에 영향받은 임신력이 있는 여성: 엽산 보충제 (4 mg/일) 복용 시 NTD 72% 예방 효과.

–가임기 여성: 매일 400 μg의 엽산 섭취 권장.

•위험 요인:

–확립된 요인: 이전 영향받은 임신력 (상대 위험도 30), 부적절한 엽산 섭취 (2–8), 임신 전 산모 당뇨병 (2–10), 산모 비만 (OR 1.682), 발프로산/카르바마제핀 복용 (10–20).

–유전적 요인: NTD 변이의 최대 70%가 유전적 요인에 기인. MTHFR C677T 다형성이 비히스패닉계에서 NTD 위험 1.8배 증가와 관련.

III.배아 발생

•NTDs 발생 시기: 임신 17일에서 30일 사이의 신경 형성 실패 결과.

•MMC 병태생리: 미측 신경공(caudal neuropore)의 폐쇄 실패 (Closure 3)로 발생 추정.

•흉요추 MMC 발생에 영향을 미치는 기형 발생 사건은 임신 26일 이후에는 불가능.

•'Two-hit' 가설: 신경 요소 손상은 신경 형성 실패와 양수 노출 및 자궁 내 외상성 손상 모두의 결과.

IV.진단 및 초기 관리

•산전 진단: 초음파(US)가 현재의 '골드 스탠다드'. 태아 MRI는 US의 보조적 수단.

•신생아 관리: 신경 기능 보존 및 감염 방지를 위해 분만 후 48시간 이내 조기 폐쇄 시행.

–폐쇄 단계: 신경반을 척수관으로 복귀시키고 경막/지주막 재건, 근막 폐쇄, 피부 폐쇄 순.

–제왕절개: 분만 방식이 영아의 운동 기능에 통계적 이점을 제공한다는 증거는 없음.

•산전 수술 (Fetal Surgery):

–MOMS 연구 결과: 출생 후 수리 대비 1세의 뇌실-복강 (VP) 션트 배치 감소, 30개월의 신경 운동 기능 상당한 개선, 후뇌 탈장 역전 효과.

–위험: 조기 양막 파열, 양수과소증, 조산 위험 증가.

V.신경학적 합병증

1)수두증 (Hydrocephalus):

–MMC 영아의 대부분은 등 폐쇄 후 VP 션트 필요.

–흉곽 병변이 요추 또는 천골 병변보다 높은 발생률.

–션트 합병증: 감염(가장 흔한 원인 S. epidermidis), 폐쇄.

–션트 감염 증상: 영아기에는 팽창된 대천문, 구토, 과민성 등, 학령기 아동은 두통, 구토, 학업 성취도 저하 등.

2)Arnold-Chiari II (A-C II) 기형:

–정의: 소뇌 tonsil + vermis + 뇌간의 하방 전위, 거의 모든 MMC 환자에서 존재.

–원인: MMC에 의한 CSF 누출 → 후두와 구조물 견인

–동반 기형: MMC, hydrocephalus, corpus callosum hypoplasia, tectal beaking, elongated 4th ventricle

–뇌간 변형: 심한 brainstem kinking

–증상성 A-C II 기형은 영아 사망의 주요 원인.

–증상: 간헐적 폐쇄성/중추성 무호흡, 연하곤란, 성대 마비, 경직 등.

–영상 특징: posterior fossa 소형, vermis elongation, tectal beaking

–치료: MMC repair + VP shunt ± 후두와 감압술

–치료 전 션트 기능 평가가 중요.

3)척수 공동증, 척수 수종 (Hydromyelia):

*MMC 아동의 최대 40%에서 발생.

*증상: 급속 진행성 척추 측만증, 상/하지 근력/협응 변화, 경직.

*진단: MRI

*치료: 수두증이 있는 경우 수두증 치료를 먼저 시행.

Hydromyelia (척수공동증) - Alexander 참조

1. 정의 및 역학

·척수 실질 내에 2개 이상의 척수 분절에 걸쳐 발생하는 관 모양의 공동 형성 또는 척수 중앙관의 확장을 의미함.

·척수수막류(MMC) 환자의 최대 40%에서 관찰되는 비교적 흔한 합병증임.

·척수 어느 곳에나 발생할 수 있으나 경추 부위(Cervical region)에서 가장 흔함.

2. 주요 임상 증상 (의심 징후)

·상당수는 임상적으로 유의미하지 않으나, 증상 발현 시 병변 레벨 상부의 기능 변화를 유발함.

·급격히 진행하는 척추 측만증: 초기 신경학적 수준 위쪽에서 발생하는 측만증은 공동증의 가장 이른 징후일 수 있음.

·운동 기능 저하: 상·하지의 근력 약화, 협응력 변화, 대근육/소근육 발달 이정표 달성 지연 등이 나타남.

·신경학적 변화: 경직(Spasticity)의 점진적 증가 또는 감각 변화 동반 가능.

3. 진단 및 평가

·MRI 검사: 척수공동증을 확인하는 가장 우수한 진단 도구임.

·전체 신경축(Neuraxis) 평가: 증상 의심 시 잠복성 수두증이나 션트 이상 유무를 확인하기 위해 뇌와 척수 전체를 영상화해야 함.

·감별 진단: 기능 저하 시 션트 오작동(Shunt malfunction) 및 척수 계류 증후군(Tethered cord syndrome)과 반드시 감별 필요함.

4. 치료 원칙 및 우선순위

·수두증 치료가 최우선: 척수공동증 자체에 대한 수술을 고려하기 전, 원인이 될 수 있는 수두증 또는 션트 오작동을 먼저 치료해야 함.

·션트 기능 평가: 션트 기능 이상은 공동 증상을 악화시키는 주요 기전이므로 수술 전 반드시 션트 상태를 재평가함.

·보존적 관리: 수두증 관리만으로도 공동의 크기가 감소하거나 신경학적 증상이 안정화되는 경우가 많음.

5. 수술적 치료 (Surgical Intervention)

·수두증 치료 후에도 증상이 지속되거나 악화되는 경우 직접적인 감압 수술을 고려함.

·공동-흉막 션트(Syringopleural shunt) 삽입: 공동 내 액체를 배출시켜 압력을 낮추기 위해 시행할 수 있음.

·척추 고정술 시 고려사항: 척추 측만증에 대한 기구 고정 및 유합술(Instrumentation and fusion) 시행 전, 척수공동증 및 척수 계류 여부를 반드시 확인하고 해결해야 함.

6. 합병증 및 예후

·방치 시 비가역적인 근력 상실 및 심각한 척추 변형을 초래할 수 있음.

·성인기에 접어들어서도 통증, 감각 이상, 상지 위약감 등의 증상으로 새롭게 나타날 수 있어 지속적인 모니터링이 필수적임.

4)척수 계류 증후군 (Tethered Cord Syndrome):

–MMC 복구 후 아동은 척수 계류 징후를 보일 수 있으나, 증상이 발현될 때만 수술적 교정 고려.

–증상: 근력 약화 증가 (54%), 보행 악화 (54%), 척추 측만증 (51%), 통증 (32%).

–조기 교정은 증상 개선 또는 안정화에 도움, 지연 시 비가역적 기능 상실 가능성.

–수술적으로 치료 시 증상의 진행을 막으나 이미 손실된 기능 회복은 안된다

VI.비뇨기 및 대장 관리

1)신경인성 방광: MMC 영아의 90% 이상에서 발생. 출생 후 되도록 빨리 US를 해서 anatomy를 확인

–목표: 신장 기능 보존 및 사회적 요실금 확보.

–조기 폐쇄의 중요성: 출생 후 24시간 이내 척수 병변 폐쇄가 가장 유리한 하부 요로 기능의 기회를 제공.

–진단: 신장-방광 초음파 및 배뇨 방광 요도 조영술이 기본 검사.

·Renal scan, urodynamics는 생후 2주 지나면 할 수 있다.

·첫 1년동안 physiology가 계속 바뀔 수 있으므로 serial US를 3-4개월마다 확인

–관리: 수신증 또는 역류가 있는 경우 예방적 항생제 사용. 불완전 배뇨 시 청결 간헐적 도뇨(CIC) 프로그램 시작.

–장기 관리: 항콜린성 약물, 방광 증대술, 인공 괄약근 배치 등.

2)신경인성 장: 약 80%에서 직장 감각 장애, 괄약근 기능 장애 등으로 변실금 발생.

–목표: 효율적, 규칙적, 예측 가능한 배변 확보.

–관리: 변 연화제, 관장, 경항문 관장 시스템(TAIS) 등.

–MMC 아동은 일반적으로 10~15세가 되어야 독립적인 배변 및 방광 조절 가능.

VII.근골격계 및 이동성

1)신경학적 수준 평가:

–실제 운동 검사가 운동 기능의 최상의 예측 인자. 운동 기능 수준은 해부학적 척추 수준과 반드시 일치하지 않을 수 있음.

2)이동성 분류 (Hoffer 기준):

–Community ambulator: 대부분의 활동에서 실내외 보행 (휠체어는 장거리 여행에만 사용).

–Household ambulator: 실내에서만 보조기구를 사용하여 보행 (지역사회 활동 시 휠체어 사용).

–Nonfunctional ambulator: 치료 시간에만 보행 (그 외 모든 이동은 휠체어 사용).

–Nonambulator: 휠체어 이동만 가능.

3)하지 구축 및 변형의 일반적 특징

(1)Congenital ; static, rigid ; present at birth

·Cause : intrauterine position with immobilization

·Common example : Equinus foot

(2)Acquired ; developing over the years

·Cause : unbalanced action of opposing muscle group

·Common example : Calcaneus foot

•Hip, knee flexion contracture d/t sitting in non-ambulatory child

4)병변 수준별 주요 구축 및 변형 양상

♣ Newborn position

1.Thoracic lesion : flaccid lower extremity, frog-legged position과 연관

2.High-lumbar (L1-2)(2010전문의 出) :

•hip flexion, adduction, knee flexion(often, 자궁내 자세)

•Early Hip dislocation(D/L)

3.Lower-lumbar (L3-5) : hip flex, add, knee extension, ankle dorsiflexion(possibly)

hip dislocation may be late complication

4.Sacral : pes cavus(2012전문의 出) , clawing of the toes

(1)흉곽 수준 (Thoracic Level, T11–T12)

·운동 기능: 하지 운동 기능이 전혀 없음 (No lower limb motor function).

·고관절: 자세(positioning)나 고관절 굴근의 경직(spasticity)과 관련된 고관절 굴곡 구축(Hip flexion deformities) 발생.

·무릎: 슬관절 구축(knee contractures) 발생 빈도가 높음.

·족부: 순수 첨족 구축(Pure equinus deformities) 관찰 가능.

·고관절 탈구: 출생 시 또는 후에 탈구가 발생할 가능성이 있으나, 하지 운동 기능이 없으므로 수술적 개입 이점은 적음.

·척추: 척추 측만증 발생 빈도가 매우 높음 (>90%).

(2)상부 요추 수준 (Upper Lumbar Level, L1–L2)

·운동 기능: 장요근(Iliopsoas) 기능은 있으나 대퇴 사두근은 약하거나 부재.

·고관절: 길항근이 없는(unopposed) 고관절 굴근 및 내전근으로 인한 고관절 굴곡 및 내전 구축 발생.

·고관절 탈구/아탈구: 근육 불균형으로 인해 고관절 탈구 또는 아탈구가 발생하며, L4 기능 환자(36%)보다는 낮지만 L1–L2 환자(30%)도 발생 가능.

·족부: Gravity related equinus foot

(3)중부 요추 수준 (Midlumbar Level, L3–L4)

·운동 기능: 강한 무릎 신전(strong knee extension) (대퇴 사두근이 Grade 3 이상), 고관절 외전 기능 부족.

·고관절: 여전히 고관절 굴근 및 내전근 기능이 우세함.

·무릎: Knee extension contracture (Sparing L4 시)

·족부:

•만곡족 (Clubfeet, Equinovarus deformities): 종종 발생하며, 중부 요추 수준 병변 아동에게 흔함.

•종족 변형 (Calcaneus deformities): 길항근 없는 족배 굴곡에 대한 반응으로 발생하며, 보조기 착용을 어렵게 만들고 압박 궤양을 유발할 수 있음.

·고관절 탈구/아탈구: L4 기능 환자의 36%에서 고관절 탈구 발생 (m/c).

(4)저부 요추 수준 (Low Lumbar Level, L5)

·운동 기능: 강한 무릎 굴곡, 강한 발목 배측 굴곡 및 내번 기능.

·결손 기능: 능동적 고관절 신전 및 발목 저측 굴곡 기능 부족.

·고관절 탈구/아탈구: L5 기능 환자는 7%로 고관절 탈구 발생률이 현저히 낮음.

(5)천골 수준 (Sacral Level, S1–S3)

·운동 기능: 능동적 고관절 신전, 발목 저측 굴곡 및 외번 기능 가능.

·S1: **순수 첨족 구축(Pure equinus deformities)**이 관찰될 수 있음.

·S2–S3:

•발 고유근(foot intrinsic muscle) 기능 부족 가능.

•요족 (Pes cavus) 또는 내재근 마이너스 족 (intrinsic minus feet) 발생 가능.

•이로 인해 중족골두가 돌출되고 보행 시 전족부 하중이 증가하여 청소년기에 피부 문제 발생 가능.

·고관절 탈구/아탈구: 탈구 발생률이 1%로 매우 낮음.

5) 병변 수준별 기능적 이동성 (Table 48.2 발췌):

–저흉곽 (T11–T12): 완전한 휠체어 의존.

–상요추 (L1–L2): 장거리 이동 시 휠체어 의존, 제한적 실내 보행 가능.

–중요추 (L3–L4): 강한 무릎 신전, 부분적 휠체어 의존 (장거리), 실내 보행 유지.

–저요추 (L5): 지역사회 보행, 장거리 이동 시 부분적 휠체어 의존.

–천골 (S1–S3): 지역사회 보행 (성인기에는 지구력 감소 가능).

6)보조기: AFO (가장 흔함). 흉곽 수준 환자에게는 Parapodium, RGO (Reciprocating Gait Orthosis) 사용.

Midlumbar lesion : HKAFO, KAFO, AFO

·Midlumbar: L3 sparing

•RGO, HKAFO, KAFO : independent community ambulatory(出)

•AFO : positioning use (quadriceps가 strong하면 standing / walking가능)

•TLSO : Not required for ambulation(出)구야마

•HKAFO – Lordosis 유발.

·Lower lumbar :

•Ground reaction AFO or anterior stop AFO

•Ankle extension(DF)만 남아있고, flexion(PF)는 weakness

•Nonfixed calcaneus foot (increase knee extensor moment & control tendency for flexed knee)

•Calcaneus deformity예방 뿐 아니라 보행시 push-off도 어느정도 가능하게 하는 역할

7)고관절: 대부분의 환자에서 변형 발생. 탈구 치료는 논쟁의 여지가 있으며, 보행 능력에 미치는 영향이 크지 않다는 연구 결과도 존재.

8)척추 변형: 척추 측만증은 흉곽 병변 환자에서 더 흔하게 발생 (>90%). 척수 공동증이나 계류 척수 증후군에서 곡선의 급속한 진행 관찰 가능.

9)골절: 하지에 병적 골절 취약 (발생률 11~30%). 원인: 골밀도 감소, 감각 저하, 근력 약화 등.

VIII.기타 합병증 및 성인기 문제

•피부 손상 (Skin Breakdown): 매우 흔함, 예방 가능한 합병증.

–비보행 환자: 주로 천골, 좌골 결절, 대전자 부위.

–보행 환자: 발에 발생 (부적절하게 맞는 보조기와 관련).

•라텍스 알레르기: MMC 아동의 유병률 4~72%로 다양. 반복적인 점막 노출과 관련. 비라텍스 제품 사용 권장.

•인지 기능 및 행동:

–일반 또래보다 낮은 IQ 점수 (언어 IQ가 수행 IQ보다 높은 경향).

–특징적인 행동: 장황하고 무관한 대화 ('칵테일 파티 수다'), 주의력 결핍, 덜 순응적 경향.

•성인기 문제:

–MMC 환자의 75~85%가 성인기까지 생존.

–지속적인 신경학적 합병증 위험: VP 션트 오작동/감염, 척수공동증, 증상성 계류 척수 등.

–신장 손상: 성인 MMC 환자의 이환율 및 사망률의 가장 흔한 원인 중 하나.

나이	대운동 (Gross Motor)	언어 (Language)	소근육 (Fine Motor)	사회성 (Social)
3개월	머리 조절 옆으로 뒤집기	*울음, 옹알이(cooing)	장난감 잡기 물건 입으로 가져가기	*사람 얼굴 보고 미소
4개월			*양손 마주 잡기	*소리 내서 웃기
6개월	혼자 앉기 시작 양방향 뒤집기	*자음 포함 옹알이	한 손 뻗기 엄지 대립 시작	*가족 구별
9개월	네발 기기 붙잡고 서기·옆으로 걷기	제스처 사용 “안 돼” 이해	초기 핀셋잡기 가리키기	까꿍놀이 짝짜꿍
12개월 (1세)	혼자 걷기 / 손잡고 걷기 쪼그려 앉기	엄마/아빠 구분 2개 이상 단어	성숙한 핀셋잡기 블록 두드리기	*빠이빠이 인사
18개월	달리기 시작 계단 오르기	4–20 단어 간단한 명령 수행 (눈,코,입 가리키기)	블록 2–4개 쌓기 낙서 *우세손 발달 시작	혼자 먹기 옷 벗기
24개월 (2세)	공 차기 더 안정적 달리기	두 단어 문장 약 200 단어 */ㅁ/ 발음 습득	블록 6–7개 쌓기 세로선 그리기 *문 손잡이 열기	*일부 옷 입기
3세	한 발로 잠시 서기 세발자전거 타기	3단어 문장 3가지 색 이해 *이름, 나이·성별 말하기	블록 9–10개 동그라미 그리기	배변훈련 혼자 옷 입기
4세	한 발로 깡충 뛰기 한 발 5초 서기	4–5단어 문장 색 구분 *반대말 이해하기	가위 사용 원·사각형 그리기 *사람 2–4부분 묘사	상상놀이 독립심 증가
5세	스킵 뛰기 한 발 10초 서기 *뒷걸음치기 (Heel to toe)	6–8단어 문장 10개 이상 세기 주소를 안다. 미래시제 말하기 */ㅊ/ 발음 습득	삼각형 그리기 몸통 포함 사람 그리기	신발끈 묶기 노래·춤